A traslucência nucal é um marcador ultrassonografico avaliado no primeiro trimestre da gravidez, afim de determinar o risco para trissomia do 21. Quanto à trissomia do 21, assinale a alternativa correta:
O ponto de corte não é um valor absoluto fixo de 2,5 mm, mas sim o percentil 95 da medida da translucência nucal para um determinado CCN.
Os limites estabelecidos pela Fetal Medicine Foundation (FMF) para a realização da medida da TN são de 45 mm a 84 mm de CCN.
Embora o risco de alterações de desenvolvimento possa estar discretamente aumentado, a afirmação é considerada muito ampla e não é a resposta técnica principal sobre a etiopatogenia da TN aumentada solicitada pela banca.
A fisiopatologia do acúmulo de fluido retro nucal envolve frequentemente o atraso no desenvolvimento do sistema linfático e alterações quantitativas ou qualitativas na matriz extracelular da região nucal.
A TN aumentada pode estar associada a centenas de síndromes genéticas não detectáveis pelo cariótipo convencional (ex: síndromes de microdeleção), não excluindo, portanto, alterações genéticas.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Medicina Fetal › Ultrassonografia Obstétrica e Rastreamento
Resumo direto
O aumento da translucência nucal (TN) no primeiro trimestre é um marcador inespecífico que reflete o acúmulo de fluido retro nucal, frequentemente associado a alterações estruturais ou genéticas.
Raciocínio clínico
A TN aumentada não é uma doença, é um sinal ultrassonográfico. O acúmulo de líquido ocorre por disfunção cardíaca, alterações na drenagem linfática ou, de forma muito relevante, alterações na composição da matriz extracelular (colágeno e elastina) no tecido nucal fetal, permitindo o acúmulo de fluido.
Conduta
Diante de TN aumentada, o protocolo é: rastreio genético (cariótipo ou microarray), ecocardiografia fetal detalhada e morfológico de segundo trimestre. Mesmo com cariótipo normal, o feto possui risco aumentado para síndromes genéticas não cromossômicas e cardiopatias.
Armadilhas de prova
A alternativa A é o distrator clássico: o ponto de corte para TN não é uma medida fixa ("menor que 2,5mm"), mas sim o percentil 95 para o comprimento cabeça-nádegas (CCN). A alternativa B erra os limites do CCN (o correto é 45-84 mm). A alternativa C, embora trate de uma preocupação real, é considerada incorreta pelo gabarito oficial por ser uma afirmação generalista que ignora a variabilidade do prognóstico.
Resumo final para memorização
- –TN aumentada: marcador de risco, não diagnóstico isolado.
- –Fisiopatologia: falha na drenagem linfática e alteração da matriz extracelular.
- –Critérios de medida: CCN entre 45 mm e 84 mm.
- –Risco aumentado para: Aneuploidias, cardiopatias congênitas, síndromes genéticas e defeitos estruturais.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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