Algumas malformações fetais detectadas no exame morfológico de segundo trimestre são indicativas de anomalia cromossômica. Sendo assim, assinale a alternativa que apresenta a relação correta entre a malformação e a respectiva afecção.
A holoprosencefalia é uma malformação do prosencéfalo fortemente associada à Trissomia do 13 (Patau), e não à Trissomia do 18.
A gastrosquise é um defeito de parede abdominal periumbilical que, diferentemente da onfalocele, raramente está associada a anomalias cromossômicas.
O defeito do coxim endocárdico (ou canal atrioventricular total) é a malformação cardíaca mais classicamente associada à Síndrome de Down (Trissomia do 21).
A onfalocele está mais associada às trissomias (especialmente a 18) e síndromes de supercrescimento, enquanto o marcador morfológico clássico da Monossomia do X (Turner) é o higroma cístico.
O higroma cístico é o marcador ultrassonográfico mais característico da Monossomia do X (Síndrome de Turner), e não da Trissomia do 13.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Medicina Fetal › Ultrassonografia Obstétrica e Rastreamento
Resumo direto
Malformações fetais isoladas ou associadas são marcadores cruciais de aneuploidias; o defeito do coxim endocárdico (canal atrioventricular) é o "clássico" da Trissomia do 21.
Raciocínio clínico
A associação entre cardiopatias congênitas e síndromes genéticas é um pilar da medicina fetal. Devemos memorizar os marcadores específicos: T21 (SD) tem forte correlação com defeitos de coxim, T18 (Edwards) com defeitos cardíacos complexos e T13 (Patau) com holoprosencefalia e onfalocele.
Conduta
Detectou malformação no morfológico? O próximo passo é o aconselhamento genético e a oferta de diagnóstico invasivo (amniocentese ou biópsia de vilo corial) para confirmação cariotípica. Na prática, a ecocardiografia fetal detalhada é mandatória diante de qualquer marcador de aneuploidia.
Armadilhas de prova
A banca explora a confusão entre as três trissomias mais comuns (13, 18 e 21). O aluno que decorou "malformação" sem associar o fenótipo específico cai na pegadinha de trocar T13 por T18 ou vice-versa, especialmente em itens como Holoprosencefalia (mais típica da T13) e Onfalocele (comum em várias, mas não exclusiva da monossomia do X).
Resumo final para memorização
- –Trissomia do 21 (Down): Defeito de coxim endocárdico (canal AV).
- –Trissomia do 18 (Edwards): Onfalocele, pé torto congênito, micrognatia.
- –Trissomia do 13 (Patau): Holoprosencefalia, fenda labial/palatina, polidactilia.
- –Monossomia do X (Turner): Higroma cístico (nucal) e coarctação da aorta.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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