Paciente de 39 anos, sexo masculino, com história de dor intensa no joelho, redução da mobilidade da articulação e aumento do volume local, sem associação com trauma ou lesões lacerantes. Ao procurar o serviço de ortopedia, relata ser portador de doença genética, com episódios recorrentes de sangramento de mucosa e hematomas espontâneos. Diante do quadro clínico, a principal hipótese diagnóstica é:
Talassemias são hemoglobinopatias que cursam com anemia microcítica e hipocrômica, não causando distúrbios de coagulação ou hemartroses.
A Doença de von Willebrand é a coagulopatia hereditária mais comum, mas manifesta-se predominantemente por sangramentos mucocutâneos; hemartroses são achados típicos das hemofilias graves, não da vWD.
A mutação do Fator V de Leiden é uma trombofilia (estado de hipercoagulabilidade), ou seja, predispõe a tromboses, e não a quadros hemorrágicos.
A Síndrome do Anticorpo Antifosfolípide (SAAF) é uma condição autoimune que também predispõe a tromboses arteriais e venosas, além de abortos de repetição, sendo incorreta para um quadro hemorrágico.
O quadro de hemartrose recorrente em um paciente do sexo masculino com histórico de sangramentos é a apresentação clínica clássica da Hemofilia.
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Comentário
Clínica Médica › Distúrbios da Hemostasia e Desordens Trombóticas › Coagulopatias
Resumo direto
Paciente jovem com hemartrose (dor e aumento de volume articular) e histórico de sangramentos de mucosa: suspeita de coagulopatia hereditária, especificamente a Hemofilia.
Raciocínio clínico
O caso descreve um quadro clássico de hemartrose, que é a marca registrada das deficiências de fatores de coagulação (Hemofilias A ou B). Diferente das doenças de plaquetas (que dão petéquias e sangramentos superficiais), as hemofilias apresentam-se com sangramentos profundos, musculares e articulares.
Conduta
A conduta imediata na suspeita de hemartrose é a reposição do fator deficiente (Fator VIII na A ou IX na B). O diagnóstico é confirmado pelo prolongamento do Tempo de Tromboplastina Parcial Ativado (TTPA) com Tempo de Protrombina (TP) normal. Na prática, nunca postergar a reposição do fator enquanto aguarda exames se a clínica for sugestiva.
Armadilhas de prova
A pegadinha clássica é confundir com Doença de von Willebrand. Embora a vWD curse com sangramentos de mucosa, a hemartrose é muito mais rara e específica da Hemofilia grave. A questão força o diagnóstico de Hemofilia pela tríade: homem (herança ligada ao X), sangramento mucoso e, crucialmente, a hemartrose.
Resumo final para memorização
- –Hemartrose = Deficiência de Fator (Hemofilia).
- –Hemofilia: TTPA alargado, TP normal.
- –Diferença chave: vWD = sangramento mucoso/plaquetário; Hemofilia = sangramento articular/profundo.
- –Herança ligada ao X: acomete quase exclusivamente homens.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a E.
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