Tercigesta, 35 anos de idade, faz ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre que mostra translucência nucal aumentada, ausência de osso nasal e alteração do ducto venoso. É CORRETO afirmar que:
A amniocentese é realizada geralmente a partir da 15ª-16ª semana; realizar a investigação apenas na 20ª semana retardaria desnecessariamente o diagnóstico, que pode ser feito mais precocemente.
Nenhum achado ultrassonográfico é patognomônico de síndrome de Down; os achados indicam apenas um aumento significativo do risco, exigindo confirmação por cariótipo.
Embora o risco seja alto com múltiplos marcadores alterados, não existe um valor de "95-99% de chance" que defina o diagnóstico; a probabilidade exata depende da idade materna e da combinação de marcadores.
Diante de marcadores ultrassonográficos de alto risco no primeiro trimestre, a biópsia de vilo corial é o método de escolha para o diagnóstico citogenético precoce.
A cordocentese (punção de sangue do cordão umbilical) é um procedimento de maior risco para o feto e deve ser reservada para situações específicas, geralmente no segundo ou terceiro trimestre, não sendo a primeira escolha para o caso apresentado.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Medicina Fetal › Ultrassonografia Obstétrica e Rastreamento
Resumo direto
Rastreio positivo no primeiro trimestre (TN aumentada, osso nasal ausente, ducto venoso alterado) indica alto risco para aneuploidias, sendo necessária investigação invasiva precoce.
Raciocínio clínico
A ultrassonografia morfológica de 1º trimestre (11-14 semanas) utiliza marcadores que, quando alterados, sinalizam risco aumentado para trissomias (principalmente 21, 18 e 13). Diante de múltiplos marcadores alterados, o próximo passo lógico é o diagnóstico citogenético definitivo por meio de biópsia de vilo corial (BVC), que pode ser realizada precocemente (a partir da 10ª-11ª semana).
Conduta
A conduta após rastreio de alto risco é o diagnóstico citogenético (cariótipo ou microarray). A biópsia de vilo corial (BVC) é o padrão-ouro para o primeiro trimestre. É fundamental que o aluno entenda que o rastreio (USG) não dá diagnóstico; ele apenas indica quem deve realizar o procedimento invasivo.
Armadilhas de prova
A alternativa A erra ao sugerir a 20ª semana, pois a amniocentese é um procedimento mais tardar (ideal após 15-16 semanas) e, neste caso, a investigação deve ser precoce. A alternativa B erra porque alterações ultrassonográficas são marcadores de risco, não diagnósticos de certeza (patognomônicos). A alternativa E (cordocentese) é um procedimento de segundo/terceiro trimestre, com risco de perda fetal muito maior que a BVC ou amniocentese.
Resumo final para memorização
- –11-14 semanas: Rastreio (TN, osso nasal, ducto venoso).
- –Alto risco detectado: Investigação invasiva.
- –BVC (10-13 semanas) > Amniocentese (>15 semanas) para diagnóstico precoce.
- –Alteração ultrassonográfica não é diagnóstico de síndrome de Down, é RASTREIO.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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