Mário de 15 meses de idade é trazido para sua primeira consulta após o nascimento. Mãe refere que Mário apresenta bastante sudorese na cabeça e que ela é naturalista e vegana há 10 anos, evitando o uso de medicamentos, vitaminas e vacinas. Ao exame físico, o pediatra observou aumento da relação segmento superior/inferior, cintura de Harrison, aumento de diâmetro anteroposterior do tórax, punhos e joelhos alargados. O diagnóstico mais provável do caso é:
A doença de Hand-Schüller-Christian é uma histiocitose de células de Langerhans, que cursa com tríade clássica de exoftalmia, diabetes insipidus e lesões líticas no crânio, nada a ver com o quadro nutricional de Mário.
A sífilis congênita apresenta sinais tardios como dentes de Hutchinson, ceratite intersticial e surdez, além de alterações ósseas (periostite), mas o contexto clínico de deficiência nutricional descarta a etiologia infecciosa.
A artrite reumatoide juvenil manifesta-se com flogose articular (edema, calor, rubor, dor), enquanto as deformidades do raquitismo são decorrentes da falta de mineralização e não de uma doença autoimune inflamatória.
O quadro de Mário é a descrição "de livro" do raquitismo carencial por hipovitaminose D, decorrente da dieta materna restritiva e falta de suplementação profilática.
A osteogênese imperfeita é uma doença genética do colágeno, apresentando-se tipicamente com múltiplas fraturas de repetição, escleras azuladas e história familiar, o que não condiz com a história de omissão de suplementação.
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Comentário
Pediatria › Distúrbios Carenciais › Carências Vitamínicas e Minerais
Resumo direto
Criança em aleitamento materno exclusivo ou dieta restritiva (vegana), sem suplementação, com deformidades ósseas e retardo de crescimento: o diagnóstico é raquitismo carencial por deficiência de vitamina D.
Raciocínio clínico
O quadro de Mário é clássico: a dieta materna vegana sem suplementação e a falta de exposição solar (ou suplementação profilática) levam à deficiência de calcitriol. Isso impede a mineralização da matriz óssea, gerando o alargamento das metáfises (punhos e joelhos) e deformidades como a cintura de Harrison (sulco costal na inserção do diafragma) e o aumento do diâmetro torácico.
Conduta
A profilaxia é a chave: suplementação de vitamina D para todos os lactentes desde a primeira semana de vida. O tratamento do caso instalado envolve altas doses de vitamina D (colecalciferol) conforme diretrizes da SBP, com acompanhamento radiológico e laboratorial (cálcio, fósforo, FA e PTH). Na vida real, a suspeita clínica deve disparar a investigação laboratorial imediata.
Armadilhas de prova
A "pegadinha" aqui é o examinador descrever sinais físicos exuberantes para que você pense em doenças genéticas complexas (como osteogênese imperfeita). O detalhe que mata a questão é a história dietética (vegana sem suplementação) e a idade (15 meses), que apontam diretamente para a falha nutricional, não para uma doença congênita rara.
Resumo final para memorização
- –Raquitismo: falta de mineralização óssea.
- –Sinais cardinais: alargamento de punhos/joelhos, rosário raquítico, cintura de Harrison, atraso na marcha.
- –Fator de risco master: dieta vegana da mãe sem suplementação + ausência de profilaxia medicamentosa.
- –Laboratório: Cálcio normal ou baixo, Fósforo baixo, Fosfatase Alcalina alta (o marcador mais sensível!).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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