Uma pré-escolar de 3 anos acaba de ser diagnosticada com fibrose cística. Os pais da criança estão preocupados com a possibilidade da ocorrência desta doença em futuras gestações. O médico deve esclarecer que o padrão de transmissão genética da fibrose cística é:
A Fibrose Cística não apresenta herança ligada ao cromossomo X; esse padrão é típico de doenças como hemofilia ou distrofias musculares.
A Fibrose Cística segue um padrão de herança mendeliana autossômica recessiva clássico.
Se a doença fosse autossômica dominante, bastaria um dos pais ter a condição para que ela se manifestasse frequentemente na prole, o que não condiz com a epidemiologia da FC.
A herança ligada ao X implicaria maior prevalência em um dos sexos dependendo da transmissão, o que não ocorre na FC, que afeta ambos os sexos igualmente.
Embora a FC apresente variabilidade alélica (existem mais de 2.000 mutações descritas no gene CFTR), isso não define o padrão de transmissão genética exigido pela questão.
Esta é uma das 187 questões de síndromes diarreicas e disabsortivas no acervo do Mednos. No app você faz todas de graça, sem cartão de crédito.
Comentário
Pediatria › Síndromes Diarreicas e Disabsortivas › Síndromes Disabsortivas
Resumo direto
A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. Em termos de aconselhamento genético, cada gestação de um casal de portadores tem 25% de chance de gerar um filho afetado.
Raciocínio clínico
A Fibrose Cística (FC) ocorre devido a mutações no gene que codifica a proteína reguladora da condutância transmembrana (CFTR). Por ser recessiva, o indivíduo precisa herdar dois alelos mutados (um de cada progenitor) para manifestar a doença. Se apenas um alelo está mutado, a pessoa é apenas portadora assintomática.
Conduta
O diagnóstico é feito por teste do suor (cloretos > 60 mEq/L) ou pesquisa genética. No aconselhamento genético, pais de uma criança com FC são considerados portadores obrigatórios. A chance de recorrência em cada gestação subsequente é de 1/4 (25%), independentemente do sexo da criança.
Armadilhas de prova
A alternativa A tenta confundir com doenças ligadas ao X (como Distrofia de Duchenne), que são muito comuns em provas, mas não é o caso da FC. A alternativa E é genérica e não define o padrão mendeliano, apenas descreve que existem mutações diferentes (o que é verdade, mas não responde à pergunta sobre o padrão de herança).
Resumo final para memorização
- –Fibrose Cística = Autossômica Recessiva.
- –Gene CFTR (cromossomo 7).
- –Risco de recorrência: 25% por gestação.
- –Teste do suor é o padrão-ouro para triagem/confirmação.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
Faça as 187 questões de síndromes diarreicas e disabsortivas no Mednos. Grátis, sem cartão de crédito.
Outras questões do mesmo assunto
- PSU · MG · 2026 · Questão 38Lactente com sete meses de idade comparece ao serviço de saúde com relato de ter iniciado, há dois meses, quadro de diarreia, declínio do ganho de…
- UEPA · PA · 2026 · Questão 91Quanto ao uso de probióticos na população pediátrica, assinale a alternativa INCORRETA.
- AMP · PR · 2025 · Questão 5A fibrose cística (FC) é uma doença multissistêmica hereditária e é responsável pela maioria dos casos de insuficiência pancreática exócrina no inicio…
- HOB · DF · 2025 · Questão 40A doença celíaca é uma condição autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos. Considerando os sinais e…
- IPSEMG · MG · 2025 · Questão 84Criança de 3 anos com história de diarreia crônica e distensão abdominal é diagnosticada com má absorção. Qual exame é indicado para diagnóstico de…
- PSU · MG · 2025 · Questão 39Você está em uma unidade de atenção primária de saúde atendendo um lactente de 12 meses de idade. O paciente vinha evoluindo bem, com cartão de vacina…
No Mednos, as questões deste assunto vêm juntas, com o comentário de cada alternativa e a revisão no dia certo.
Estudar este assunto no Mednos