Menina, 8 anos de idade, negra, encaminhada para avaliação no ambulatório de referência com história de anemia crônica. A acompanhante (tia) relata que a menor queixa-se de cansaço fácil e dor em membros inferiores, frequentemente. Refere anorexia. Não sabe informar sobre quadro semelhante em familiares. Ao exame está em regular estado geral, ativa, hidratada, eupnéica, afebril, sem alterações em dados vitais; Peso: 24 Kg; com mucosas descoradas ++/IV. Não há adenomegalias. A ausculta cardíaca apresenta sopro holossistólico II/VI, audível em focos da base. Ausculta respiratória e restante do exame segmentar sem alterações. Exames realizados há 45 dias: hematócrito: 24,6% e hemoglobina: 8,2g/dL. Indique o momento a partir do qual o exame específico pode ser realizado para o diagnóstico definitivo da causa da anemia em foco.
Métodos modernos de separação de hemoglobinas (como cromatografia líquida de alta performance - HPLC e focalização isoelétrica) identificam com precisão as hemoglobinas variantes presentes no sangue já ao nascimento (inclusive em sangue de cordão ou amostras em papel de filtro na triagem neonatal).
Não é necessário aguardar o término do período neonatal para identificar hemoglobinopatias, pois a triagem neonatal estabelecida pelo Ministério da Saúde atua exatamente no período neonatal precoce (3º ao 5º dia de vida).
Embora a substituição fisiológica de HbF por frações adultas se consolide ao longo do primeiro ano, a presença da HbS já é detectável e quantificável desde os primeiros dias de vida.
Aos 3 meses de vida o paciente com doença falciforme já deve, idealmente, estar em uso de penicilina profilática; postergar a coleta diagnóstica para essa idade colocaria a criança em risco de infecções graves por germes encapsulados.
Esta é uma das 177 questões de anemias e hemoglobinopatias no acervo do Mednos. No app você faz todas de graça, sem cartão de crédito.
Comentário
Clínica Médica › Anemias e Hemoglobinopatias › Hemoglobinopatias
O que decide a resposta
"História de anemia crônica", "queixa-se de cansaço fácil e dor em membros inferiores, frequentemente" e "hemoglobina: 8,2g/dL" em menina negra de 8 anos fecham a forte suspeita de anemia falciforme (hemoglobinopatia SS). O diagnóstico definitivo é feito pela dosagem e identificação de variantes de hemoglobina (por HPLC ou eletroforese de hemoglobina), método que tem capacidade diagnóstica desde o nascimento, sendo o pilar da triagem neonatal (teste do pezinho).
Raciocínio clínico
A combinação de anemia hemolítica crônica sintomática com crises álgicas vaso-oclusivas osteoarticulares recorrentes em paciente negra aponta diretamente para hemoglobinopatia S.
No diagnóstico diferencial:
- –Anemia ferropriva: cursa com microcitose e hipocromia, mas não causa crises álgicas ósseas vaso-oclusivas nem hemólise crônica.
- –Anemia de doença crônica: costuma ser normocítica ou discretamente microcítica, sem crises álgicas ósseas e associada a comorbidade inflamatória evidente.
- –Esferocitose hereditária: causa anemia hemolítica, mas não cursa com crises de dor vaso-oclusiva em extremidades típicas da foice.
Para confirmar a doença falciforme, o método confirmatório padrão é o estudo de frações de hemoglobina, plenamente acurado e disponível desde o primeiro dia de vida.
Por que acontece
Embora no recém-nascido predomine a hemoglobina fetal (HbF, α₂γ₂), a variante patológica mutada (HbS, α₂βˢ₂) já é sintetizada pelas cadeias beta e pode ser detectada e quantificada com alta sensibilidade por métodos como HPLC ou focalização isoelétrica logo ao nascer.
Conduta
O diagnóstico deve ser idealmente firmado na triagem neonatal (Programa Nacional de Triagem Neonatal - Ministério da Saúde, entre o 3º e o 5º dia de vida). Identificado o padrão FS (anemia falciforme), a conduta imediata inclui profilaxia com penicilina oral iniciada até os 3 meses de vida (mantida no mínimo até os 5 anos), vacinação estendida (anti-pneumocócica conjugada e polissacarídica, anti-meningocócica, anti-Haemophilus), suplementação de ácido fólico e acompanhamento em centro de referência. Não se deve retardar a investigação laboratorial aguardando a redução dos níveis de hemoglobina fetal.
Como isso cai nas provas
O tema costuma aparecer avaliando triagem neonatal ou diferenciação entre anemia hemolítica e carencial:
- –Anemia falciforme vs. Anemia Ferropriva: a falciforme manifesta-se com reticulocitose, crises de dor vaso-oclusiva e padrão de Hb anormal (HbS > 80% na ausência de transfusão), enquanto a ferropriva apresenta ferritina baixa, reticulócitos normais/baixos e HbA normal à eletroforese.
- –Anemia falciforme vs. Traço Falciforme (padrão FAS): o traço é assintomático, tem Hb normal e perfil eletroforético com predomínio de HbA sobre a HbS (HbA > HbS), ao passo que a doença falciforme tem HbS predominante e ausência de HbA.
Para memorizar
- –Crises de dor óssea + anemia crônica em paciente negro = Doença Falciforme
- –Diagnóstico definitivo: HPLC / Eletroforese / Focalização isoelétrica de hemoglobina
- –O exame pode e deve ser feito desde o nascimento (teste do pezinho)
- –Padrão na doença: ausência de HbA com presença marcante de HbS (padrão FS ao nascer, SS após a infância)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
Faça as 177 questões de anemias e hemoglobinopatias no Mednos. Grátis, sem cartão de crédito.
Outras questões do mesmo assunto
- ENAMED · BR · 2027 · Questão 36Mulher de 23 anos, com diagnóstico de anemia falciforme, procura Unidade de Pronto Atendimento devido à dor em membros inferiores (escala visual…
- EINSTEIN · SP · 2026 · Questão 31Menino de 10 anos, portador de anemia falciforme, é admitido com febre, dor torácica e taquipneia. A gasometria arterial revela PaO2 de 55 mmHg, e a…
- FMJ · SP · 2026 · Questão 79Uma criança do sexo feminino, com 1 ano e 2 meses de vida, acometida por anemia falciforme, foi levada ao pronto-socorro por palidez súbita há 1 hora…
- HCPA · RS · 2026 · Questão 30Doença falciforme é enfermidade genética com a maior prevalência no Brasil. Jovens e adultos que não fizeram o Teste do Pezinho para detecção da…
- PSU · MG · 2026 · Questão 13Homem de 30 anos realiza avaliação periódica de saúde. Nega quaisquer queixas. Não possui comorbidades conhecidas e não faz uso crônico de…
- PSU · MG · 2026 · Questão 28Paciente negro, do sexo masculino, de 22 anos com anemia falciforme apresenta dor e edema em membro inferior direito. Ressonância magnética óssea…
No Mednos, as questões deste assunto vêm juntas, com o comentário de cada alternativa e a revisão no dia certo.
Estudar este assunto no Mednos