O que decide a resposta

"Crises de sibilância desde os 3 meses", "não ganha peso", "fezes amolecidas, volumosas e brilhosas" e "não fez o teste do pezinho". A associação de doença pulmonar crônica/recorrente com síndrome disabsortiva (esteatorreia) e déficit de crescimento grave em lactente que não foi triado na triagem neonatal fecha a suspeita clínica inequívoca de fibrose cística, cujo método confirmatório padrão é o teste do suor (dosagem de cloro no suor).

Raciocínio clínico

Temos um lactente de 8 meses com a clássica apresentação clínica da fibrose cística: acometimento respiratório (tosse crônica, sibilância de repetição, hiperinsuflação ao RX) somado a acometimento gastrointestinal/nutricional (insuficiência pancreática exócrina manifestada por fezes esteatorreicas volumosas e déficit pôndero-estatural grave com escore Z < -3).

No diagnóstico diferencial:

• –Asma/lactente sibilante: justificaria as sibilâncias, mas não a esteatorreia nem a falência de crescimento tão precoce e grave.
• –Alergia à proteína do leite de vaca (APLV): pode cursar com sintomas gastrointestinais e respiratórios, mas tipicamente cursa com fezes mucossanguinolentas ou diarreia sem esteatorreia volumosa típica e não causa broncopatia obstrutiva estrutural crônica.
• –Imunodeficiência primária: pode cursar com infecções de repetição e diarreia, mas o padrão com esteatorreia em paciente que não fez teste do pezinho impõe a investigação de fibrose cística primeiro.

Por que acontece

A mutação no gene CFTR altera o transporte de cloro e água pelas membranas epiteliais, produzindo secreções anormalmente espessas. Nos pulmões, isso obstrui vias aéreas e prejudica o clearance mucociliar, levando a sibilância e infecções de repetição; no pâncreas, a obstrução dos ductos causa destruição acinar e perda de enzimas digestivas, gerando má digestão de gorduras (esteatorreia) e consequente desnutrição proteico-calórica.

Conduta

O diagnóstico confirmatório deve ser realizado pela dosagem quantitativa de cloro no suor por iontoforese com pilocarpina, sendo considerado positivo quando o valor é ≥ 60 mEq/L em duas dosagens independentes (Diretrizes Brasileiras de Fibrose Cística). Confirmado o diagnóstico, institui-se reposição de enzimas pancreáticas às refeições, suplementação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K), suporte calórico hiperproteico e hipercalórico, e fisioterapia respiratória diária com agentes mucolíticos (dornase alfa).

Como isso cai nas provas

A fibrose cística costuma aparecer pelo binômio respiratório + disabsortivo ou pelo rastreio neonatal alterado.

• –Doença Celíaca: também causa diarreia crônica disabsortiva e déficit de crescimento, mas não apresenta manifestações respiratórias estruturais crônicas e só se manifesta após a introdução do glúten na dieta.
• –Erro inato da imunidade (ex.: Agamaglobulinemia ligada ao X): cursa com infecções sinopulmonares de repetição a partir dos 6 meses, mas não produz insuficiência pancreática exócrina primária com esteatorreia.