SURCE · CE · 2023 · Questão 7Clínica Médica

Mulher de 19 anos apresenta episódios de diarreia profusa com rubor facial e queixa de perda de 8 kg, atualmente seu peso é 43 kg, IMC 16. Na investigação, foi detectada uma elevação de cálcio sérico e calcitonina. Qual exame de imagem, inicialmente, deve ser solicitado para esclarecimento dessa condição?

Incorreta

A diarreia profusa neste caso tem origem neuroendócrina (secreção de calcitonina e peptídeos vasoativos pelo carcinoma medular de tireoide), e não decorre de doença inflamatória intestinal ou neoplasia de cólon.

Incorreta

A radiografia de tórax pode fazer parte da avaliação pré-operatória geral ou estadiamento tardio, mas não é o exame de escolha para esclarecer a origem do distúrbio tireoidiano/paratireoidiano indicado pelo laboratório.

Correta

A elevação de calcitonina aponta diretamente para o carcinoma medular de tireoide, e a hipercalcemia sugere hiperparatireoidismo associado (NEM 2A). A ultrassonografia cervical é o exame anatômico inicial para avaliar parênquima tireoidiano, paratireoides e cadeias linfonodais cervicais.

Incorreta

A tomografia de abdome terá indicação posterior para estadiamento sistêmico e rastreio de feocromocitoma adrenal caso as metanefrinas venham positivas, mas o foco investigativo inicial da lesão primária tireoidiana diagnosticada pela calcitonina é a região cervical.

Escolha a letraRespondida

Esta é uma das 129 questões de paratireoides, suprarrenal e outras síndromes endócrinas no acervo do Mednos. No app você faz todas de graça, sem cartão de crédito.

Comentário

Clínica Médica › Paratireoides, Suprarrenal e Outras Síndromes Endócrinas › Neoplasias Endócrinas Múltiplas

O que decide a resposta

"Na investigação, foi detectada uma elevação de cálcio sérico e calcitonina." A elevação expressiva de calcitonina é o marcador patognomônico do carcinoma medular de tireoide (CMT). A sua associação com hipercalcemia (hiperparatireoidismo primário) aponta para Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM 2A), tornando a ultrassonografia cervical o exame de imagem inicial obrigatório para avaliar a tireoide e as paratireoides.

Raciocínio clínico

Nossa paciente é jovem e apresenta sintomas vasomotores e intestinais (diarreia secretória e rubor), além de perda ponderal importante. Diante de diarreia com rubor, o raciocínio inicial poderia cogitar síndrome carcinoide ou VIPoma. Porém, a presença de calcitonina elevada define o sítio primário: as células C (parafoliculares) da tireoide.

O achado concomitante de hipercalcemia compõe o mosaico da síndrome de Sipple (NEM 2A: carcinoma medular de tireoide + feocromocitoma + hiperparatireoidismo primário por hiperplasia). Sendo a tireoide e as paratireoides os órgãos-alvo evidentes nos exames laboratoriais, a propedêutica de imagem começa no pescoço.

Por que acontece

As células C neoplásicas produzem grandes quantidades de calcitonina e substâncias vasoativas (como serotonina, prostaglandinas e VIP), que aceleram o trânsito intestinal e causam vasodilatação cutânea episódica (diarreia e flushing). A hipercalcemia decorre da hiperplasia/adenoma das paratireoides na vigência da mutação ativadora do proto-oncogene RET.

Conduta

Segundo as diretrizes da American Thyroid Association (ATA) para CMT e NEM 2:

  • –O passo propedêutico anatômico inicial é a ultrassonografia cervical com mapeamento de linfonodos cervicais e avaliação das paratireoides.
  • –Antes de qualquer manipulação cirúrgica cervical, é mandatório realizar o rastreio de feocromocitoma (dosagem de metanefrinas livres plasmáticas ou fracionadas urinárias), pois a presença de feocromocitoma não diagnosticado pode precipitar crise adrenérgica fatal na indução anestésica.
  • –O que NÃO fazer: colonoscopia ou tomografia abdominal como passo inicial de imagem para investigar a diarreia, ignorando o achado específico de calcitonina elevada.

Como isso cai nas provas

O tema aparece frequentemente associando marcadores laboratoriais a síndromes genéticas e tumores neuroendócrinos.

  • –Síndrome Carcinoide vs. Carcinoma Medular de Tireoide: ambas podem dar diarreia e rubor facial. O discriminador é o laboratório — ácido 5-hidroxi-indolacético (5-HIAA) urinário na carcinoide versus calcitonina sérica no CMT.
  • –NEM 1 vs. NEM 2A: ambas cursam com hiperparatireoidismo (hipercalcemia). O discriminador é a tríade restante — NEM 1 envolve tumores de hipófise e pâncreas (três "P"), enquanto NEM 2A envolve carcinoma medular de tireoide e feocromocitoma.

Para memorizar

  • –Calcitonina sérica elevada = Carcinoma Medular de Tireoide (células parafoliculares/células C)
  • –Calcitonina alta + Hipercalcemia + Flushing/Diarreia = NEM 2A (mutação no proto-oncogene RET)
  • –Exame de imagem inicial para CMT e hiperparatireoidismo = Ultrassonografia cervical
  • –Regra de ouro da NEM 2: sempre rastrear e operar o feocromocitoma ANTES da tireoidectomia

O gabarito é o da folha oficial da banca.

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