O que decide a resposta

"Mamas Tunner IV... vulva com pilificação ginecoide... porém o introito vaginal não permite a passagem de um cotonete." A presença de desenvolvimento mamário normal associada a um canal vaginal ocluído/encurtado aos 16 anos direciona a investigação para etiologia anatômica, sendo a ultrassonografia pélvica o exame inicial para verificar a presença ou ausência de útero.

Raciocínio clínico

Nossa paciente tem 16 anos e nunca menstruou, preenchendo critério para amenorreia primária (ausência de menarca aos 15 anos com caracteres presentes, ou aos 13 anos sem caracteres). Como ela apresenta mamas Tanner IV, sabemos que o eixo hipotálamo-hipófise-ovário está intacto e produzindo estrogênio normalmente. O exame físico revela canal vaginal ocluído. O diagnóstico diferencial anatômico se divide a partir da imagem:

• –Útero PRESENTE: causas obstrutivas do trato de saída (hímen imperfurado, septo vaginal transverso).
• –Útero AUSENTE: falha de fusão/desenvolvimento mülleriano (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, cariótipo 46,XX) ou insensibilidade androgênica (Síndrome de Morris, cariótipo 46,XY).

A ultrassonografia pélvica é o melhor exame inicial porque define de imediato se há útero e retenção retrógrada (hematocolpo/hematometra) ou agenesia uterina.

Por que acontece

O estrogênio produzido pelos ovários estimulou o tecido mamário adequadamente, mas o fluxo menstrual não se exterioriza por falha embriológica na canalização do trato genital inferior ou por agenesia dos ductos de Müller, gerando a apresentação de genitália interna alterada com caracteres sexuais femininos presentes.

Conduta

Conforme as diretrizes da Febrasgo e do ACOG, na amenorreia primária com caracteres sexuais secundários desenvolvidos e alteração no canal vaginal ao exame físico, o exame inicial obrigatório é a ultrassonografia pélvica. Se o ultrassom demonstrar útero ausente, a conduta seguinte é solicitar o cariótipo (46,XX confirma Rokitansky; 46,XY confirma Morris). Se demonstrar útero presente com acúmulo de sangue retrógrado, a conduta é cirúrgica descompressiva (himenotomia ou ressecção de septo vaginal). Dosagens hormonais não devem atrasar a avaliação por imagem nesse cenário.

Como isso cai nas provas

Amenorreia primária costuma ser cobrada pelo fluxograma de investigação clínica. Duas confusões clássicas:

• –Síndrome de Rokitansky versus Síndrome de Morris: o discriminador clínico é a pilificação pubiana (normal/ginecoide em Rokitansky; ausente ou muito escassa em Morris) e o discriminador definitivo é o cariótipo (46,XX em Rokitansky e 46,XY em Morris).
• –Causa obstrutiva (hímen imperfurado / septo) versus Agenesia mülleriana (Rokitansky): o discriminador é a presença de útero com hematocolpo/hematometra na ultrassonografia nas causas obstrutivas, contra a ausência de útero na agenesia.