Paciente, 26 anos, procura Unidade Básica de Saúde com queixa de adinamia leve, gengivorragia durante escovação e parestesias em mãos e pés. Refere que os sintomas iniciaram há cerca de 6 semanas. Refere que há 2 anos faz reposição de levotiroxina pois "tireoide deixou de funcionar"(sic). Ao exame físico, apresentava palidez cutâneo-mucosa 2+/4+, língua despapilada, ausência de adenomegalias ou visceromegalias. Foi solicitado hemograma que evidenciou hemoglobina 7,8g/dL hematócrito 22% VCM 118 leucócitos 4800 (neutrófilos 1580) plaquetas 42000/mm³ reticulócitos 38000. Considerando a principal hipótese diagnóstica, que outros exames laboratoriais devem ser solicitados a fim de confirmar o diagnóstico e qual alteração esperada nesses exames?
Na carência de vitamina B12, a homocisteína encontra-se elevada (e não diminuída), pois a cobalamina atua como cofator na conversão de homocisteína em metionina.
O teste de Coombs direto (antiglobulina direta) avalia anemia hemolítica autoimune, sendo negativo na anemia megaloblástica carencial. Além disso, a homocisteína estaria elevada e o predomínio de bilirrubina na eritropoiese ineficaz é indireto.
O ácido metilmalônico acumula-se pela falta de B12 (diferenciando-a da carência de folato), enquanto a eritropoiese ineficaz causa lise de precursores na medula, elevando intensamente a desidrogenase láctica (DHL) e a bilirrubina indireta.
O perfil descrito de ferritina e saturação de transferrina diminuídas corresponde à anemia ferropriva, que é microcítica e hipocrômica (VCM baixo), incompatível com o VCM de 118 fL e com a clínica apresentada.
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Comentário
Clínica Médica › Anemias e Hemoglobinopatias › Anemias Carenciais
O que decide a resposta
"Parestesias em mãos e pés", associadas a "VCM 118" e antecedente de hipotireoidismo ("tireoide deixou de funcionar"). O quadro neurológico somado à macrocitose e citopenias fecha a suspeita de deficiência de vitamina B12 (provável anemia perniciosa associada a tireoidite autoimune). A confirmação diagnóstica e a eritropoiese ineficaz mostram ácido metilmalônico elevado, DHL elevado e bilirrubina indireta elevada.
Raciocínio clínico
Nossa paciente jovem apresenta pancitopenia com macrocitose importante (VCM 118 fL), reticulocitopenia (38.000/mm³, padrão hipoproliferativo), língua despapilada e queixas neurológicas periféricas (parestesias). O antecedente de hipotireoidismo aponta para terreno autoimune, levantando a hipótese de anemia perniciosa (deficiência de fator intrínseco por autoanticorpos).
O diagnóstico diferencial da macrocitose inclui:
- –Deficiência de folato: cursa com quadro hematológico idêntico, mas não causa sintomas neurológicos e cursa com ácido metilmalônico normal (apenas homocisteína sobe).
- –Síndrome mielodisplásica ou aplasia medular: podem dar pancitopenia e macrocitose, mas não explicam a mielopatia/neuropatia periférica nem respondem a biomarcadores metabólicos específicos.
- –Anemia hemolítica autoimune: causaria reticulocitose compensatória (> 100.000/mm³), não reticulocitopenia.
Por que acontece
A carência de cobalamina (vitamina B12) impede a conversão de metilmalonil-CoA em succinil-CoA, levando ao acúmulo de ácido metilmalônico, neurotóxico responsável pela desmielinização. Além disso, o defeito na síntese de DNA gera eritropoiese ineficaz com destruição intramedular dos precursores eritroides, liberando grandes quantidades de desidrogenase láctica (DHL) e gerando hiperbilirrubinemia indireta.
Conduta
A confirmação laboratorial é feita com dosagem de vitamina B12 sérica e, nos casos limítrofes ou para confirmação metabólica, dosagem de ácido metilmalônico e homocisteína séricos (ambos elevados na deficiência de B12). Para investigar anemia perniciosa, solicitam-se anticorpos anti-fator intrínseco e anti-célula parietal.
O tratamento é a reposição de cianocobalamina ou hidroxocobalamina 1.000 µg intramuscular em esquema de ataque (diário ou em dias alternados na primeira semana, semanal por 4 semanas) e manutenção mensal por toda a vida.
O que NÃO fazer: prescrever ácido fólico isolado antes de descartar ou tratar a deficiência de B12, pois o folato corrige o hemograma mas permite a progressão irreversível do dano neurológico.
Como isso cai nas provas
A deficiência de vitamina B12 costuma aparecer como caso clínico com macrocitose e sintomas neurológicos ou como diferencial metabólico com a deficiência de folato.
- –Deficiência de ácido fólico: homocisteína elevada, mas ácido metilmalônico normal e ausência de alterações neurológicas.
- –Anemia hemolítica: DHL e bilirrubina indireta também sobem, mas o discriminador é a reticulocitose (reticulócitos elevados), enquanto na carência de B12 há reticulocitopenia por falência proliferativa.
- –Anemia aplásica: pancitopenia com reticulocitopenia, mas DHL e bilirrubinas normais (sem componente hemolítico intramedular) e ausência de resposta metabólica de metilmalonato.
Para memorizar
- –B12 baixa = ácido metilmalônico elevado + homocisteína elevada + sintomas neurológicos
- –Folato baixo = ácido metilmalônico normal + homocisteína elevada + sem sintomas neurológicos
- –Eritropoiese ineficaz na megaloblastose = DHL muito alta + bilirrubina indireta alta + reticulócitos baixos
- –Repor folato isolado em carência de B12 piora a lesão neurológica ("armadilha do folato")
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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