O que decide a resposta

"Irmã de 37 anos", "pai faleceu aos 58 anos por [...] câncer colorretal" e "tio paterno foi operado [...] aos 55 anos". A história preenche com precisão os critérios de Amsterdam II para rastreamento de síndrome de Lynch (regra 3-2-1: 3 familiares afetados, 2 gerações consecutivas e 1 caso diagnosticado antes dos 50 anos). Nessa condição de alto risco genético, a colonoscopia deve ser repetida em intervalos curtos de 1 a 2 anos.

Raciocínio clínico

Para definir o rastreamento de câncer colorretal (CCR), avaliamos a estratificação de risco:

• –Risco habitual: população geral inicia aos 45–50 anos com pesquisa de sangue oculto anual ou colonoscopia a cada 10 anos.
• –História familiar de risco moderado (1 parente de 1º grau < 60 anos ou ≥ 2 parentes de qualquer idade sem síndrome genética): colonoscopia a partir dos 40 anos (ou 10 anos antes do caso mais jovem da família), repetida a cada 5 anos.
• –Alto risco por síndrome hereditária (Lynch / HNPCC): preenchimento dos critérios clínicos de Amsterdam II. A progressão adenoma-carcinoma é acelerada, exigindo colonoscopia precoce (iniciando aos 20–25 anos) e repetição a cada 1 a 2 anos. Como a nossa paciente tem 35 anos e nunca realizou o exame, a conduta imediata é solicitar a colonoscopia e manter o rastreio bienal/anual se o exame vier normal.

Por que acontece

A síndrome de Lynch decorre de mutações germinativas nos genes de reparo do DNA (mismatch repair — MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), gerando instabilidade de microssatélites. Enquanto um pólipo esporádico leva cerca de 10 anos para se malignizar, no Lynch essa transformação ocorre em 1 a 3 anos, o que torna os intervalos convencionais de 5 a 10 anos perigosamente insuficientes para prevenção.

Conduta

Conforme as diretrizes da American Gastroenterological Association (AGA 2023) e da National Comprehensive Cancer Network (NCCN 2024):

• –Colonoscopia a cada 1 a 2 anos, iniciando entre 20 e 25 anos de idade (ou 2 a 5 anos antes do caso mais precoce na família).
• –Encaminhamento para aconselhamento genético e testagem molecular.
• –Rastreamento ginecológico para neoplasias extracolônicas associadas (endométrio e ovário) com exame ginecológico e biópsia endometrial anual a partir dos 30–35 anos, considerando histerectomia com anexectomia profilática após prole constituída.
• –O que NÃO fazer: não espaçar a colonoscopia para 5 ou 10 anos e não utilizar métodos indiretos como sangue oculto nas fezes para pacientes de alto risco genético.

Como isso cai nas provas

• –Síndrome de Lynch vs. História familiar isolada de CCR: o discriminador é a regra 3-2-1 de Amsterdam II (3 parentes com tumor do espectro, 2 gerações, 1 caso < 50 anos). Na história familiar isolada, o rastreio inicia aos 40 anos (ou 10 anos antes) e repete a cada 5 anos; em Lynch, inicia aos 20–25 anos e repete a cada 1 a 2 anos.
• –Síndrome de Lynch vs. Polipose Adenomatosa Familiar (PAF): na PAF há mutação no gene APC com centenas a milhares de pólipos e início do rastreio aos 10–12 anos por retossigmoidoscopia; na síndrome de Lynch há poucos ou nenhum pólipo antecedente (câncer colorretal hereditário não polipose).