O que decide a resposta

"Tem história perinatal de fezes espessas, com dificuldade para evacuar." Esse achado neonatal traduz o íleo meconial (ou seu equivalente), que associado à esteatorreia (fezes volumosas, fétidas e que flutuam) e hepatomegalia por doença hepatobiliar fecha a suspeita clínica de fibrose cística. O diagnóstico confirmatório exige o teste do suor com dosagem quantitativa de cloreto.

Raciocínio clínico

Nosso paciente apresenta síndrome de má absorção evidente (esteatorreia crônica, dor abdominal e déficit ponderal). O ponto de virada na diferenciação é o antecedente neonatal de eliminação difícil de mecônio/fezes espessas (manifestação precoce clássica de fibrose cística) somado à hepatomegalia (colestase/esteatose/cirrose biliar focal).

• –A doença celíaca também cursa com diarreia crônica disabsortiva e irritabilidade, mas tipicamente se manifesta após a introdução do glúten e não tem histórico neonatal de fezes espessas/obstrução meconial nem costuma abrir com hepatomegalia proeminente.
• –A doença de Crohn causa diarreia que frequentemente contém sangue ou muco, associada a febre, perda ponderal e lesões perianais, sem correlação com o período perinatal.
• –A abetalipoproteinemia é uma causa rara de má absorção de lipídios e acantocitose, mas não explica o quadro neonatal obstrutivo nem é a hipótese sindrômica principal frente ao quadro clássico de mucoviscidose.

Por que acontece

A mutação no gene CFTR prejudica o transporte de cloreto e água através dos epitélios, tornando as secreções exócrinas hiperviscosas. No trato gastrointestinal, isso obstrui os ductos pancreáticos (gerando insuficiência exócrina e esteatorreia) e as vias biliares (gerando colestase e hepatomegalia), além de desidratar o mecônio no feto gerando íleo meconial.

Conduta

A confirmação diagnóstica é feita pela dosagem quantitativa de cloro no suor por iontoforese com pilocarpina (segundo as diretrizes da Cystic Fibrosis Foundation e Sociedade Brasileira de Pediatria). Valores de cloreto ≥ 60 mmol/L em duas amostras confirmam a doença (valores entre 30 e 59 mmol/L são limítrofes e exigem painel genético/repetição). O manejo inclui reposição de enzimas pancreáticas às refeições, suplementação de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K) e suporte nutricional hipercalórico.

Como isso cai nas provas

A síndrome disabsortiva na infância costuma ser cobrada contrapondo suas principais causas por meio de pistas etárias e clínicas:

• –Doença celíaca: diarreia crônica com distensão abdominal e hipotrofia glútea iniciando após os 6 meses (introdução de trigo/centeio/cevada), confirmada com anti-transglutaminase tecidual IgA + IgA total.
• –Fibrose cística: diarreia esteatorreica desde os primeiros meses de vida associada a sintomas respiratórios de repetição e antecedente de íleo meconial/atraso na eliminação de mecônio, confirmada com cloreto no suor.
• –Diarreia crônica pós-gastroenterite / Intolerância secundária à lactose: fezes líquidas e ácidas que assam a região perianal após episódio de diarreia aguda infecciosa, sem repercussão pulmonar ou neonatal.