Paciente masculino, 25 anos, vegetariano, apresenta-se para exame admissional com exames realizados. Traz o seguinte hemograma: Hemácias: 5,3milhões/mm3 (VR: 4,5-6milhões/mm3) Hb: 11,1g/dL (VR: 13,5-17,5) Ht: 33% (VR: 40-52) VCM: 72fL (VR: 81-99) HCM: 25pg (VR: 30-34) RDW: 13% (VR: 12-14) Leucócitos: 6500/mm3 (VR: 4000-10000) Plaquetas: 452000/mm3 (VR: 150000-450000) – presença de hemácias em alvo. Demais exames sem anormalidades. Nega etilismo. Relata estar assintomático e nega doenças prévias, mas relata que sempre teve alguma alteração em hemogramas anteriores, sendo que nunca lhe foi orientado nenhum tratamento específico. LEGENDA: VR: valor de referência; VCM: volume corpuscular médio; HCM: hemoglobina corpuscular média; RDW: índice de anisocitose. Em relação ao diagnóstico provável para a anemia encontrada, qual exame seria mais específico para confirmação?
O perfil de ferro (ferritina, ferro sérico e capacidade total de ligação) é útil para afastar anemia ferropriva ou anemia de doença crônica, mas não confirma hemoglobinopatia (talassemia).
A deficiência de vitamina B12 (comum em vegetarianos estritos) cursa classicamente com anemia macrocítica (VCM > 100 fL) e não com microcitose intensa (VCM 72 fL).
A eletroforese de hemoglobina quantifica as frações de hemoglobina e confirma a beta-talassemia minor ao demonstrar o aumento característico da fração HbA2 (geralmente > 3,5%).
O mielograma com coloração de Perls (azul da Prússia) avalia os estoques de ferro medular e a presença de sideroblastos em anel (anemia sideroblástica), sendo um exame invasivo e sem indicação para o diagnóstico de talassemia.
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Comentário
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O que decide a resposta
"VCM: 72fL", "RDW: 13%", "Hemácias: 5,3milhões/mm3" e "presença de hemácias em alvo". A combinação de microcitose importante com RDW normal e número de hemácias preservado em paciente assintomático com história prévia de alterações fecha a suspeita de traço talassêmico (beta-talassemia minor), cuja confirmação diagnóstica definitiva é feita pela eletroforese de hemoglobina.
Raciocínio clínico
Nosso paciente apresenta anemia microcítica e hipocrômica leve. Diante desse padrão, os dois principais diagnósticos diferenciais são anemia ferropriva e traço talassêmico:
- –Na anemia ferropriva, há anisocitose precoce (RDW aumentado) e a medula não consegue produzir muitas hemácias (contagem de hemácias baixa). O dado de ser vegetariano tenta direcionar para carência nutricional, mas o hemograma não bate com ferropenia.
- –No traço talassêmico (beta-talassemia minor), a produção de hemácias é geneticamente defeituosa, porém uniforme: todas as hemácias são pequenas por igual (RDW normal) e a contagem de hemácias costuma ser normal ou até elevada (pseudopoliglobulia microcítica). O índice de Mentzer (VCM ÷ Hemácias) neste caso é 72 ÷ 5,3 = 13,58 (próximo ao ponto de corte de 13), e a presença de hemácias em alvo corrobora hemoglobinopatia.
Por que acontece
A mutação em um dos genes da globina beta reduz a síntese de cadeias beta de hemoglobina de forma homogênea em todas as hemácias da medula óssea. Isso gera microcitose uniforme (RDW normal) e estimula a montagem compensatória de hemoglobinas alternativas, elevando a HbA2 (α₂δ₂) ≥ 3,5%, o que é detectado e quantificado com precisão na eletroforese.
Conduta
O diagnóstico confirmatório é a eletroforese de hemoglobina quantitativa (por HPLC ou eletroforese em acetato de celulose), que demonstrará elevação da HbA2 > 3,5%.
Conduta clínica: fornecer aconselhamento genético, tranquilizar o paciente sobre a benignidade do quadro e NÃO prescrever sulfato ferroso, pois a reposição empírica de ferro em pacientes talassêmicos sem carência comprovada pode gerar sobrecarga férrica iatrogênica.
Como isso cai nas provas
Este tema aparece frequentemente como diferenciação laboratorial de anemias microcíticas. Principais confusões:
- –Anemia Ferropriva: discriminador objetivo é o RDW aumentado (> 14-15%) e a ferritina baixa (< 30 ng/mL), enquanto na talassemia minor o RDW é caracteristicamente normal e a ferritina é normal ou elevada.
- –Deficiência de Vitamina B12: discriminador é o VCM elevado (> 100 fL, macrocitose) com neutrófilos hipersegmentados, oposto da microcitose expressiva (72 fL) vista aqui.
Para memorizar
- –Microcitose desproporcional à anemia + RDW normal = pensar imediatamente em traço talassêmico
- –Hemácias normais/altas com VCM muito baixo = pseudopoliglobulia microcítica
- –Exame confirmatório padrão-ouro = Eletroforese de hemoglobina (HbA2 > 3,5%)
- –Conduta: orientar benignidade, aconselhamento genético e NUNCA prescrever ferro sem documentar ferropenia
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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