Ginecologia e Obstetrícia - Nas olimpíadas de Paris-2024, a boxeadora Imane Khelif ganhou notoriedade após polêmica sobre gênero. A mesma teria sido reprovada no "teste de gênero" por apresentar hiperandrogenismo, condição caracterizada por níveis excessivamente altos dos hormônios masculinos. Apesar do sigilo médico, especula-se que apresente, no cariótipo, cromossomo Y. Entretanto, conforme relato do porta-voz do Comitê Olímpico Internacional, "a boxeadora argelina nasceu mulher, foi registrada como mulher, viveu sua vida como mulher, lutou boxe como mulher, tem um passaporte feminino". Diante da situação, sugere-se que Khelif seja uma mulher portadora do cromossomo Y e que teria um distúrbio do desenvolvimento sexual. Qual seria a provável síndrome?
A Síndrome de Asherman consiste na presença de sinéquias intrauterinas pós-trauma (geralmente curetagens) ou infecções, sendo uma causa adquirida de amenorreia secundária, e não um distúrbio genético com cromossomo Y.
A Síndrome de Turner apresenta constituição cromossômica 45,X0 (ou mosaico sem Y), caracterizando-se por disgenesia gonadal em indivíduo com fenótipo feminino, útero presente e amenorreia primária com hipogonadismo hipergonadotrófico.
A Síndrome de Morris (insensibilidade aos androgênios) é caracterizada por cariótipo 46,XY, gônadas masculinas internas e fenótipo externo feminino devido à mutação no receptor androgênico.
A Síndrome de Rokitansky cursa com agenesia mülleriana (ausência de útero e porção superior da vagina), mas as pacientes possuem cariótipo feminino normal (46,XX), ovários funcionantes e androgênios em níveis normais femininos.
A Síndrome de Klinefelter apresenta cariótipo 47,XXY, manifestando-se clinicamente em indivíduos com fenótipo masculino, associado a hipogonadismo, infertilidade, alta estatura e ginecomastia.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
O que decide a resposta
"A boxeadora argelina nasceu mulher, foi registrada como mulher, viveu sua vida como mulher" associado a "mulher portadora do cromossomo Y e que teria um distúrbio do desenvolvimento sexual". A combinação de fenótipo feminino com cariótipo contendo cromossomo Y (46,XY) e níveis elevados de androgênios fecha o diagnóstico da Síndrome de Morris (Insensibilidade Completa aos Androgênios).
Raciocínio clínico
Estamos diante de um distúrbio da diferenciação do sexo (DDS) 46,XY: indivíduo geneticamente masculino, mas com desenvolvimento fenotípico feminino.
O raciocínio diferencial percorre:
- –Síndrome de Morris: cariótipo 46,XY, gônadas masculinas (testículos) que produzem testosterona e Hormônio Antimülleriano (AMH). O AMH regride o útero e as trompas; a ausência de resposta celular à testosterona faz a genitália externa se diferenciar como feminina.
- –Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: cariótipo 46,XX, ovários funcionantes e níveis hormonais normais para mulheres. Não há cromossomo Y.
- –Síndrome de Turner: cariótipo 45,X0 (ou mosaico), disgenesia gonadal e fenótipo feminino com estigmas clássicos (baixa estatura, pescoço alado), sem presença do cromossomo Y.
- –Síndrome de Klinefelter: cariótipo 47,XXY, mas cursa com fenótipo masculino, ginecomastia e hipogonadismo.
Por que acontece
Ocorre por mutação com perda de função no gene do receptor androgênico (localizado no cromossomo X).
Os testículos produzem testosterona e AMH normalmente: o AMH impede a formação de derivados müllerianos (útero e terço superior da vagina), enquanto a falta de ação dos androgênios na genitália externa resulta em vulva e mamas femininas (estas desenvolvidas pela conversão periférica de testosterona em estrogênio via aromatase).
Conduta
O manejo baseia-se nas diretrizes internacionais de DDS e FEBRASGO:
- –Gonadectomia bilateral profilática via laparoscópica para prevenção de neoplasia gonadal maligna (gonadoblastoma/seminoma). Na forma completa, costuma ser programada após o término da puberdade (para permitir o desenvolvimento mamário espontâneo e o estirão de crescimento).
- –Terapia de reposição hormonal com estrogênio isolado após a cirurgia de gonadectomia para manutenção do trofismo tecidual e proteção da massa óssea.
- –Suporte psicológico e alongamento vaginal (dilatadores de Frank) se houver queixa de encurtamento do canal vaginal.
Como isso cai nas provas
- –Síndrome de Rokitansky vs. Síndrome de Morris: o discriminador definitivo é o cariótipo (Rokitansky é 46,XX com pelos normais e testosterona feminina; Morris é 46,XY com escassez/ausência de pelos e testosterona em níveis masculinos).
- –Síndrome de Turner vs. Síndrome de Morris: o discriminador é a anatomia uterina e cariótipo (Turner é 45,X0 e possui útero; Morris é 46,XY e não possui útero).
- –Síndrome de Klinefelter vs. Síndrome de Morris: o discriminador é a genitália externa (Klinefelter tem fenótipo fenotipicamente masculino; Morris tem fenótipo externo feminino).
Para memorizar
- –Fenótipo feminino + Cariótipo 46,XY + Sem útero = Síndrome de Morris (Insensibilidade aos Androgênios)
- –Pelos pubianos e axilares escassos ou ausentes devido ao bloqueio receptor
- –Níveis séricos de testosterona masculinos (ou elevados)
- –Testículos intra-abdominais ou inguinais (risco de malignização → gonadectomia pós-puberal)
- –Rokitansky = 46,XX, pelos normais; Morris = 46,XY, pelos escassos
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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