Sobre a herança genética da acondroplasia, assinale a alternativa CORRETA:
A acondroplasia é uma condição de herança autossômica dominante, não recessiva.
Na verdade, a grande maioria dos casos (cerca de 80%) decorre de mutações novas (de novo), e não o contrário.
A homozigose para o gene mutante FGFR3 é uma condição clínica extremamente grave e fatal, levando ao óbito no período neonatal.
Embora o gene envolvido seja o FGFR3, ele não possui relação com a Síndrome de Patau, que é uma cromossomopatia (trissomia do 13).
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
Resumo direto
A acondroplasia é uma displasia esquelética de herança autossômica dominante causada por mutações no gene FGFR3. A forma homozigótica é incompatível com a vida devido à gravidade do comprometimento do desenvolvimento ósseo.
Raciocínio clínico
O FGFR3 (fator de crescimento de fibroblastos 3) funciona como um regulador negativo do crescimento ósseo endocondral. Na acondroplasia, a mutação gera um ganho de função (ativação constitutiva), bloqueando a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento. Quando o indivíduo herda o alelo mutado de ambos os pais (homozigose), o bloqueio é tão severo que o desenvolvimento do esqueleto axial e dos membros torna-se inviável, levando ao óbito neonatal.
Conduta
O diagnóstico é clínico e radiológico (rizomelia, estenose do forame magno, entre outros). O aconselhamento genético é o pilar, enfatizando o risco de recorrência de 50% em cada gestação (autossômica dominante). Não há tratamento curativo; a conduta é multidisciplinar focada em complicações como compressão medular e otites. Nunca confundir com mutações recessivas.
O que decide a resposta
"Acondroplasia homozigótica é considerada letal." Este é o conceito central da genética da displasia.
- –A alternativa A erra ao classificar como recessiva; a condição é classicamente autossômica dominante.
- –A alternativa B erra na proporção; cerca de 80% (e não 20%) dos casos são mutações novas (de novo), enquanto apenas 20% são herdados de pais afetados.
- –A alternativa D erra ao citar a Síndrome de Patau, que é uma trissomia do cromossomo 13, não relacionada ao FGFR3.
Resumo final para memorização
- –Herança: Autossômica Dominante (Gene FGFR3).
- –Fenótipo: Mutação de ganho de função (ativação constitutiva).
- –Casos novos (de novo): ~80% dos pacientes.
- –Homozigose: Letal (óbito precoce por insuficiência respiratória/caixa torácica restritiva).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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