Sobre a Síndrome de Down e seus achados no recém- nascido, assinale a alternativa que NÃO contém um achado fenotípico:
A macroglossia relativa, que causa a protusão lingual, é um dos achados morfológicos mais frequentes e típicos da Síndrome de Down.
O pescoço curto, frequentemente associado ao excesso de pele na região posterior da nuca, é uma característica fenotípica bem estabelecida na trissomia do 21.
A prega palmar única, conhecida como prega simiesca, ocorre em cerca de 45-50% dos pacientes com Síndrome de Down, sendo um marcador morfológico importante.
A hipotonia muscular é um achado quase universal em recém-nascidos com Síndrome de Down; portanto, a hipertonia está incorreta e marca a resposta correta da questão.
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
Resumo direto
A Síndrome de Down (Trissomia do 21) cursa com hipotonia muscular generalizada, sendo a hipertonia um achado incompatível com a síndrome.
Raciocínio clínico
O fenótipo da Síndrome de Down é caracterizado por frouxidão ligamentar e fraqueza muscular, resultando clinicamente em hipotonia, geralmente descrita como "bebê molenga" ao exame físico do recém-nascido. A presença de hipertonia seria um sinal de alerta para quadros neurológicos centrais ou outras síndromes, jamais para o fenótipo clássico da trissomia do 21.
Conduta
O diagnóstico da síndrome é clínico e confirmado pelo cariótipo. A conduta no RN envolve triagem para malformações associadas (ecocardiograma para cardiopatias, USG abdominal para atresia duodenal/anormalidades renais, avaliação oftalmológica e auditiva). Não há tratamento para a condição genética, apenas suporte e estimulação precoce.
O que decide a resposta
"Assinale a alternativa que NÃO contém um achado fenotípico" — a questão exige identificar o dado que foge ao padrão da trissomia do 21. A alternativa D cita "Hipertonia", que é o oposto da hipotonia observada na síndrome. As demais alternativas (língua protusa, pescoço curto e prega palmar única) são estigmas clássicos da trissomia.
Resumo final para memorização
- –Síndrome de Down: Hipotonia, não hipertonia.
- –Fácies: Perfil plano, fendas palpebrais oblíquas, língua protusa (macroglossia relativa), orelhas de baixa implantação.
- –Extremidades: Prega palmar transversal única (prega simiesca) e clinodactilia (dedo mínimo encurvado).
- –Pescoço: Curto e com excesso de pele (pescoço alado em casos variáveis).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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