O que decide a resposta

"Mulher 32 anos de idade, com história de 3 abortos espontâneos no último ano [...] Para a investigação de trombofilias, deve-se".

O painel de trombofilias hereditárias validado para investigação de perdas gestacionais inclui fator V de Leiden, mutação da protrombina, deficiência de antitrombina e deficiências de proteínas C e S. A pesquisa de mutação da MTHFR e a dosagem de homocisteína foram formalmente abandonadas pelas diretrizes internacionais e nacionais por não modificarem conduta clínica nem risco gestacional.

Raciocínio clínico

Nossa paciente preenche critérios para investigação de perda gestacional de repetição (≥ 2 a 3 perdas precoces). A propedêutica exige afastar causas genéticas/cariótipo do casal, anatômicas uterinas, endocrinometabólicas, trombofilia adquirida (Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo - SAF) e trombofilias hereditárias.

A prima da paciente ter mutação da MTHFR e a paciente usar metilfolato são informações que testam o conhecimento atualizado: o polimorfismo da MTHFR está presente em até 40-50% da população geral e não se correlaciona de forma independente com abortamento recorrente ou trombose, não justificando anticoagulação.

O ultrassom Doppler venoso avalia trombose venosa profunda (TVP) aguda estabelecida em membros ou pelve, não tendo qualquer papel no rastreio etiológico ambulatorial de perdas gestacionais.

Por que acontece

A gestação induz um estado hipercoagulável fisiológico. Alterações hereditárias de alto e moderado risco (como resistência à proteína C ativada pelo fator V de Leiden ou ganho de função da mutação G20210A da protrombina) predispõem à trombose na circulação uteroplacentária e insuficiência vascular, culminando em abortamento.

Conduta

Conforme as recomendações da FEBRASGO e da ACOG:

• –Investigar trombofilias hereditárias com: pesquisa molecular do fator V de Leiden, mutação do gene da protrombina (G20210A), dosagem funcional de antitrombina, proteína C e proteína S livre.
• –Associar sempre a pesquisa de SAF (anticoagulante lúpico, anticardiolipina IgG/IgM e anti-β₂-glicoproteína I IgG/IgM).
• –O que NÃO fazer: Não solicitar mutação do gene MTHFR, não dosar homocisteína e não prescrever enoxaparina profilática baseando-se apenas em polimorfismos da MTHFR.

Como isso cai nas provas

• –Trombofilias Hereditárias vs. Polimorfismo da MTHFR: o discriminador é que a MTHFR não entra no rastreio e não indica heparina, mesmo se o enunciado citar história familiar.
• –Trombofilia Hereditária vs. Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo (SAF): o discriminador da SAF é ser adquirida, exigindo confirmação laboratorial com intervalo ≥ 12 semanas (anticoagulante lúpico, anticardiolipina ou anti-β₂-glicoproteína I).