Primigesta 22 anos, 36 semanas de idade gestacional, dá à luz um neonato do sexo masculino, com peso de 2.236 g e Apgar: 4/6/7. Ultrassons realizados no pré-natal indicaram arrinencefalia, cardiopatia complexa, punhos cerrados e plantas arqueadas. Ao nascimento observou- se fenda labial e palato fendido, hipotelorismo ocular, microftalmia bilateral, orelhas malformadas e de baixa implantação e criptorquidia. O diagnóstico mais provável é trissomia do cromossomo:
Não existe trissomia do 15 compatível com a vida ou com esse quadro clínico característico de dismorfismos graves.
O quadro clínico de arrinencefalia (holoprosencefalia), fenda labial, microftalmia e malformações renais/cardíacas é patognomônico da Trissomia do 13 (Síndrome de Patau).
A trissomia do 7 não é descrita como uma síndrome polimalformativa clássica com este fenótipo específico em provas de residência.
Embora a trissomia 18 apresente punhos cerrados, a presença de holoprosencefalia e malformações faciais graves aponta com maior especificidade para a Trissomia 13.
A trissomia do 21 é a Síndrome de Down, que apresenta fenótipo muito distinto (fácies típica, prega palmar única, hipotonia), sem as malformações graves de linha média citadas.
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
Resumo direto
Trata-se de uma síndrome polimalformativa grave com acometimento do sistema nervoso central (holoprosencefalia), face e extremidades, clássica da Síndrome de Patau. É um diagnóstico clínico que você mata pela tríade: alterações neurológicas graves + defeitos de linha média facial + polidactilia/punhos cerrados.
Raciocínio clínico
O caso descreve holoprosencefalia (arrinencefalia), cardiopatia, microftalmia, fenda lábio-palatina e punhos cerrados. A presença de "punhos cerrados" frequentemente confunde com a Síndrome de Edwards (Trissomia 18), mas a gravidade das malformações faciais (hipotelorismo, fenda, microftalmia) e a holoprosencefalia são marcas registradas da Trissomia do 13.
Conduta
O reconhecimento dessas síndromes no pré-natal (via USG) ou ao nascimento permite o aconselhamento genético e cuidados paliativos ou suporte intensivo, conforme a decisão da família e a viabilidade clínica, visto o prognóstico reservado da trissomia 13.
Armadilhas de prova
A "pegadinha" aqui é o termo "punhos cerrados", que é o achado clássico da Síndrome de Edwards (Trissomia 18). O aluno menos atento marca a 18 só por causa disso, ignorando que a Síndrome de Patau (13) também apresenta dedos sobrepostos/flexão das mãos, além de apresentar malformações de linha média facial muito mais graves, como a holoprosencefalia.
Resumo final para memorização
- –Síndrome de Patau = Trissomia 13.
- –"P" de Patau: Palato fendido, Polidactilia, Problemas graves de linha média (holoprosencefalia).
- –Trissomia 18 (Edwards): "E" de Edwards: Extremidades (punhos cerrados, dedos sobrepostos), Erros cardíacos (CIV, persistência do canal arterial), "E" de "Evolução ruim" (bebê pequeno para a idade gestacional).
- –A diferença chave: Malformação cerebral e facial grave = Patau (13).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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