A transmissão genética do câncer de mama por mutação do BRCA1 é considerada.
Não existe herança ligada ao X para o BRCA; o gene localiza-se no cromossomo 17 (BRCA1) e 13 (BRCA2).
O padrão de transmissão não é recessivo e não está ligado ao cromossomo sexual X.
Embora a penetrância não seja 100%, ela é considerada alta, não baixa, justificando as condutas agressivas de rastreamento e cirurgias redutoras de risco.
O BRCA1 e BRCA2 possuem herança autossômica dominante com penetrância elevada, sendo responsáveis pela maior parte dos casos de câncer de mama hereditário.
A transmissão não é autossômica recessiva; o padrão dominante é o que explica a agregação familiar vertical característica da síndrome.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Tumores Malignos da Mama › Câncer de Mama Hereditário
Resumo direto
As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 seguem um padrão de herança autossômica dominante com alta penetrância, conferindo um risco substancialmente aumentado para câncer de mama e ovário.
Raciocínio clínico
A síndrome de câncer de mama e ovário hereditário (HBOC) é causada por mutações germinativas em genes supressores de tumor. Por serem autossômicos dominantes, basta a herança de uma cópia mutada para predispor o indivíduo; a penetrância é considerada alta, embora incompleta e variável, justificando o rastreamento precoce e intensificado.
Conduta
A identificação da mutação muda o jogo: rastreamento anual com RM de mamas (iniciando precocemente), discussão sobre mastectomia redutora de risco e anexectomia profilática após o término da prole. Na prática, você precisa saber que o risco cumulativo de câncer de mama no BRCA1 chega a 60-80%.
Armadilhas de prova
A pegadinha clássica aqui é confundir a penetrância. O candidato que estudou "por cima" sabe que é autossômica dominante, mas cai na alternativa C (baixa penetrância) por achar que, como nem todas as mulheres com mutação desenvolvem câncer, a penetrância deve ser "baixa". Lembre-se: em genética de prova, a penetrância do BRCA é classificada como alta.
Resumo final para memorização
- –Herança: Autossômica Dominante.
- –Penetrância: Elevada (apesar de não ser 100%).
- –BRCA1: Maior risco de câncer de mama e ovário; também associado a câncer de próstata e pâncreas.
- –BRCA2: Também autossômico dominante, mas com risco ligeiramente menor para ovário e maior para mama masculino em relação ao BRCA1.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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