Durante a anamnese no pré-parto, uma gestante de 29 anos conta que fez o pré-natal de forma adequada, tomou todas as vacinas e seus exames de sangue eram normais. Entretanto, esqueceu a carteira de pré-natal. Estava preocupada porque o ultrassom que fizera no terceiro trimestre mostrou hidrocefalia fetal. Dá à luz de parto vaginal recém-nascido do sexo feminino, IG: 38 semanas, P: 2.827 g e Apgar: 7/8. Ao exame físico, recém- nascido hipotônico, hiporreativo, com fenda labial e palato fendido, punhos cerrados e plantas arqueadas, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, orelhas malformadas e baixamente implantadas. É encaminhado à UTI e o ultrassom transfontanelar revelou holoprosencefalia alobar. O diagnóstico mais provável é síndrome de:
A síndrome de Edwards (trissomia do 18) cursa com punhos cerrados e pés em mata-borrão, mas tem como marcas registradas a micrognatia, o occipício proeminente e a cardiopatia congênita, não sendo a causa típica de holoprosencefalia alobar.
A síndrome de Prader-Willi decorre de alterações por imprinting no cromossomo 15q11-q13 e cursa no período neonatal com hipotonia grave e dificuldade de sucção, sem malformações encefálicas ou fendas faciais maiores.
A síndrome de Patau (trissomia do 13) é caracterizada classicamente por defeitos de linha média decorrentes de falha de clivagem do prosencéfalo, manifestando-se por holoprosencefalia, microftalmia, fenda labiopalatina e polidactilia.
A síndrome de Klinefelter (47, XXY) afeta o sexo cromossômico masculino e não cursa com malformações graves de linha média ao nascimento; seu quadro se manifesta na puberdade com hipogonadismo hipergonadotrófico e infertilidade.
A síndrome de Down (trissomia do 21) apresenta hipotonia, prega palmar única, perfil facial plano e fendas palpebrais oblíquas, não se associando a holoprosencefalia alobar ou malformações graves de linha média.
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Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
O que decide a resposta
"Fenda labial e palato fendido, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral" associados a "holoprosencefalia alobar" definem a síndrome de Patau (trissomia do 13). Os defeitos graves de linha média craniofacial e do prosencéfalo são a assinatura clínica dessa aneuploidia.
Raciocínio clínico
Nosso paciente apresenta malformações graves de linha média facial e do sistema nervoso central ao nascimento.
O diagnóstico diferencial principal em provas é com a síndrome de Edwards (trissomia do 18). Ambas compartilham achados como orelhas malformadas de implantação baixa, pés em mata-borrão e sobreposição de dedos (punhos cerrados). No entanto, Edwards se destaca classicamente por micrognatia acentuada, occipício proeminente e sobreposição específica de dedos (2º sobre o 3º e 5º sobre o 4º), raramente cursando com holoprosencefalia ou labiopalatosquise grave.
A síndrome de Down (trissomia do 21) tem fenda palpebral oblíqua para cima, prega palmar única e cardiopatia congênita (defeito do septo atrioventricular), sem holoprosencefalia. Já a síndrome de Prader-Willi não cursa com defeitos estruturais maiores ao nascimento, apenas hipotonia neonatal grave com posterior hiperfagia.
Por que acontece
A cópia extra do cromossomo 13 gera desregulação precoce na embriogênese, comprometendo a indução da placa pré-cordal e a sinalização da via Sonic Hedgehog (SHH). A falha na clivagem do prosencéfalo embrionário em dois hemisférios cerebrais resulta na holoprosencefalia e nos correspondentes defeitos de linha média facial (ciclopia/microftalmia e fendas faciais).
Conduta
A confirmação diagnóstica definitiva é feita pelo cariótipo com bandeamento G ou por análise cromossômica por microarray (CMA).
O manejo clínico é individualizado, centrado em cuidados paliativos e suporte, dado o prognóstico reservado (a mediana de sobrevida costuma ser inferior a 10 dias, e a maioria evolui para óbito no primeiro ano de vida). Deve-se oferecer aconselhamento genético detalhado à família, explicando o risco de recorrência conforme se trate de trissomia livre (baixo risco) ou translocação robertsoniana não balanceada herdada.
Procedimentos invasivos de grande porte e cirurgias de reconstrução facial complexas devem ser criteriosamente ponderados e discutidos com os pais e a equipe de bioética, evitando intervenções fúteis em casos com sobrevida inviável.
Como isso cai nas provas
O tema cai como diagnóstico sindrômico direto a partir do fenótipo do recém-nascido. As bancas colocam tríades clássicas e cobram a distinção entre as trissomias:
- –Síndrome de Edwards (Trissomia do 18): o discriminador para Patau é a ausência de holoprosencefalia e a presença marcante de micrognatia, occipício proeminente e cardiopatia grave (CIV/estenose pulmonar).
- –Síndrome de Down (Trissomia do 21): o discriminador é a ausência de defeitos destrutivos de linha média, apresentando prega palmar única, faces achatadas e fendas palpebrais oblíquas para cima.
- –Síndrome Alcoólica Fetal: o discriminador é a ausência de holoprosencefalia, cursando com filtro nasal liso, lábio superior fino e fendas palpebrais curtas com história materna de etilismo.
Para memorizar
- –Patau (Trissomia do 13): defeitos graves de linha média (holoprosencefalia + fenda labiopalatina + microftalmia/anoftalmia) + polidactilia pós-axial.
- –Edwards (Trissomia do 18): punhos cerrados (2º sobre o 3º dedo), occipício proeminente, micrognatia, pés em mata-borrão.
- –Down (Trissomia do 21): prega palmar única, hipotonia, hipoplasia maxilar, fendas palpebrais oblíquas para cima.
- –Confirmação diagnóstica: cariótipo (padrão-ouro para aconselhamento).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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