O que decide a resposta

"A triagem neonatal possibilita que o diagnóstico seja realizado antes das manifestações clínicas." A dosagem do tripsina imunorreativa (IRT) no Teste do Pezinho foi desenhada justamente para rastrear a doença no período neonatal, permitindo intervenção nutricional e pulmonar antes da instalação de danos irreversíveis.

Raciocínio clínico

A fibrose cística é uma doença multissistêmica clássica da pediatria, e a questão testa os conceitos fundamentais de herança, acometimento e rastreamento.

A herança é autossômica recessiva (mutação no gene CFTR, braço longo do cromossomo 7), o que significa que afeta meninos e meninas na mesma proporção — eliminando de imediato qualquer hipótese de ligação ao cromossomo X.

O acometimento não é restrito ao pulmão: atinge o trato digestivo (insuficiência pancreática exócrina com diarreia crônica/esteatorreia e desnutrição, íleo meconial no período neonatal), ductos biliares, glândulas sudoríparas e trato reprodutor (infertilidade por agenesia bilateral de ductos deferentes).

Com o diagnóstico precoce pela triagem neonatal e os avanços terapêuticos (reposição enzimática, fisioterapia respiratória, antibióticos inalatórios e moduladores da CFTR), a expectativa de vida mudou radicalmente, ultrapassando a quarta e quinta décadas de vida.

Por que acontece

A alteração no canal de cloreto (CFTR) reduz a secreção de cloro e aumenta a reabsorção de sódio e água nas superfícies epiteliais. Isso produz um muco espesso e desidratado, que obstrui os ductos pancreáticos e os brônquios, gerando disabsorção e infecções pulmonares recorrentes.

Conduta

O fluxo diagnóstico padrão-ouro preconizado pelo Ministério da Saúde consiste na triagem neonatal com 2 dosagens de IRT elevadas (a primeira entre o 3º e o 5º dia de vida; a segunda até 30 dias de vida), seguidas do teste de estímulo do suor pela iontoforese com pilocarpina.

O teste do suor confirma a doença quando apresenta cloro no suor ≥ 60 mEq/L em duas coletas distintas.

O tratamento instituído após o diagnóstico precoce envolve reposição de enzimas pancreáticas junto às refeições, suplementação das vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K), suporte calórico hiperproteico, inalação com alfadornase ou salina hipertônica, fisioterapia respiratória e acompanhamento em centro especializado.

Não se deve esperar o desenvolvimento de bronquiectasias ou desnutrição grave para confirmar a suspeita levantada na triagem neonatal.

Como isso cai nas provas

A fibrose cística costuma aparecer no bloco de síndromes disabsortivas ou de pneumopatias crônicas da infância. As principais confusões ocorrem com:

• –Doença celíaca: também cursa com diarreia crônica, fezes volumosas e déficit de ganho ponderoestatural, mas o discriminador é a ausência de quadro pulmonar crônico, teste do suor normal (< 30 mEq/L) e presença do anticorpo anti-transglutaminase tecidual IgA elevado.
• –Diarreia persistente pós-infecciosa: apresenta perda de peso e fezes amolecidas após gastroenterite aguda, mas tem história prévia de início súbito, sem esteatorreia grave e sem antecedentes de íleo meconial ou sintomas respiratórios crônicos.