O que decide a resposta

A questão é direta: a cardiopatia congênita mais prevalente na Síndrome de Down (trissomia do 21) é o defeito do septo atrioventricular (DSAV), presente em aproximadamente 40% a 50% dos pacientes sindrômicos que nascem com cardiopatia.

Raciocínio clínico

Cerca de metade das crianças com Síndrome de Down nascem com cardiopatia congênita. A distribuição clássica dessas anomalias na trissomia do 21 coloca o defeito do septo atrioventricular (forma completa ou parcial) no topo da prevalência, seguido por comunicação interventricular (CIV) e comunicação interatrial (CIA).

O diagnóstico diferencial entre as associações sindrômicas clássicas exclui as outras alternativas:

• –Coarctação da aorta: alteração típica da Síndrome de Turner (45,X0).
• –Bloqueio atrioventricular congênito: clássica manifestação de lúpus neonatal por passagem transplacentária de anticorpos maternos anti-Ro/SSA e anti-La/SSB.
• –Persistência do canal arterial: relacionada principalmente à prematuridade e à síndrome da rubéola congênita.

Por que acontece

A alteração gênica da trissomia do 21 compromete a migração celular e a fusão dos coxins endocárdicos durante a embriogênese cardíaca (entre a 4ª e a 7ª semana gestacional). A falha na fusão dessas estruturas impede a septação adequada entre átrios e ventrículos, mantendo um anel valvar único e comunicação em nível atrioventricular.

Conduta

Todo recém-nascido com hipótese diagnóstica ou confirmação de Síndrome de Down deve ser submetido a ecocardiograma transtorácico no período neonatal, mesmo que assintomático e sem sopro audível ao exame físico.

Nos casos de DSAV total com hiperfluxo pulmonar, realiza-se estabilização clínica (diuréticos como furosemida e espironolactona; vasodilatadores) e correção cirúrgica definitiva entre 3 e 6 meses de vida. A intervenção precoce é mandatória porque lactentes com Down têm propensão aumentada a desenvolver vasculopatia e hipertensão arterial pulmonar precoce (evitando evolução para Síndrome de Eisenmenger).

O que NÃO fazer: nunca adiar a solicitação do ecocardiograma à espera de sintomas clínicos, pois a resistência vascular pulmonar elevada do período neonatal imediato pode mascarar a intensidade do sopro e adiar um diagnóstico que exige intervenção em janela de oportunidade estreita.

Como isso cai nas provas

O tema aparece com frequência na forma de associação direta de malformações a síndromes cromossômicas. As principais confusões ocorrem entre:

• –Síndrome de Turner: a cardiopatia marcadora é a coarctação de aorta (e a valva aórtica bicúspide), associada a disgenesia gonadal e fenótipo feminino (45,X0).
• –Lúpus neonatal: a alteração de condução típica é o bloqueio atrioventricular total (BAVT) congênito, associado a anticorpos anti-Ro/SSA e anti-La/SSB maternos.
• –Síndrome da rubéola congênita: a cardiopatia clássica é a persistência do canal arterial (PCA) (ou estenose de artéria pulmonar), acompanhada de catarata e surdez neurossensorial.