O que decide a resposta

"Histórico de mãe e irmã com câncer de mama em idade pré-menopausa." Ter dois parentes de primeiro grau com câncer de mama antes da menopausa enquadra a paciente no grupo de alto risco para câncer de mama, o que altera o calendário habitual de rastreamento: inicia-se o acompanhamento 10 anos antes da idade do diagnóstico do parente mais jovem (respeitando o limite inferior habitual de 25-30 anos).

Raciocínio clínico

O rastreamento de base populacional (risco habitual) não se aplica a mulheres com forte histórico familiar de neoplasia mamária precoce. A presença de mãe e irmã acometidas na pré-menopausa eleva substancialmente a probabilidade de mutação genética hereditária (como BRCA1 e BRCA2) e de desenvolvimento precoce da doença.

Neste cenário, a primeira medida preventiva e de detecção precoce é antecipar o rastreamento com exame clínico e exames de imagem direcionados (ressonância magnética mamária e mamografia anual), iniciando 10 anos antes da idade em que o caso mais precoce na família foi diagnosticado.

Indicações invasivas ou farmacológicas, como mastectomia redutora de risco ou quimioprofilaxia com tamoxifeno, exigem antes confirmação de mutação patogênica em painel genético ou cálculo formal de risco com aconselhamento oncogenético prévio, não sendo a conduta inicial imediata apenas pela história relatada no consultório.

Por que acontece

Cânceres associados a variantes patogênicas germinativas manifestam-se em média uma a duas décadas antes dos tumores esporádicos. Iniciar o rastreamento 10 anos antes do familiar mais jovem permite detectar lesões precursoras ou subclínicas antes da faixa etária em que a suscetibilidade biológica familiar costuma se expressar clinicamente.

Conduta

Para mulheres de alto risco (parentes de 1º grau com neoplasia pré-menopausa ou mutação conhecida), a recomendação da Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM) e da FEBRASGO inclui exame clínico das mamas a cada 6 meses e rastreamento por imagem anual com ressonância magnética mamária associada à mamografia, iniciando aos 25-30 anos ou 10 anos antes do diagnóstico mais jovem na família.

Encaminhar para aconselhamento genético e testagem molecular (BRCA1/2, TP53, PALB2) antes de propor intervenções cirúrgicas mutiladoras (mastectomia bilateral profilática) ou quimioprofilaxia com moduladores seletivos do receptor de estrogênio (tamoxifeno 20 mg/dia por 5 anos).

Como isso cai nas provas

Rastreamento de alto risco costuma se confundir com:

• –Rastreamento habitual no SUS: o Ministério da Saúde (Nota Técnica nº 626/2025) recomenda mamografia bienal dos 50 aos 74 anos para risco habitual, enquanto o alto risco exige início precoce individualizado (10 anos antes do caso-índice ou 25-30 anos) com periodicidade anual e inclusão de ressonância magnética.
• –Rastreamento habitual segundo FEBRASGO/SBM: recomenda mamografia anual dos 40 aos 74 anos para risco habitual; no alto risco, o início é antecipado e a ressonância entra na rotina.
• –Mastectomia redutora de risco: indicada após confirmação de mutação patogênica de alta penetrância em teste genético ou risco cumulativo vitalício > 20-25% por modelos validados, nunca apenas como primeiro passo de conduta preventiva em consulta inicial.