O que decide a resposta

"Hematomas em joelhos e hemartrose em joelho direito, de instalação aguda, ao começar a engatinhar" em um lactente do sexo masculino.

A hemartrose e os hematomas profundos desencadeados pelos primeiros microtraumas da locomoção caracterizam defeito da hemostasia secundária ligado ao cromossomo X: hemofilia A ou B (deficiência dos fatores VIII ou IX). O exame de triagem alterado na via intrínseca é o Tempo de Tromboplastina Parcial Ativado (TTPA).

Raciocínio clínico

O padrão do sangramento orienta a investigação:

• –Hemostasia primária defeituosa (plaquetopenias, disfunções plaquetárias) manifesta-se tipicamente com sangramento mucocutâneo superficial, como petéquias, equimoses espontâneas e gengivorragia.
• –Hemostasia secundária defeituosa (coagulopatias) manifesta-se com sangramentos profundos, hematomas volumosos e hemartroses.

Em nosso paciente, o acometimento articular ao engatinhar em menino de 9 meses coloca as hemofilias congênitas no topo das hipóteses.

A investigação laboratorial inicial das coagulopatias separa as vias da cascata:

• –O TAP avalia a via extrínseca (fator VII) e a via comum. Estará normal.
• –O TTPA avalia a via intrínseca (fatores VIII, IX, XI e XII) e a via comum. Estará prolongado pela deficiência de fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B).
• –A contagem de plaquetas no hemograma e o tempo de sangramento estarão normais.

Por que acontece

A ausência ou redução do fator VIII ou IX impede a formação eficiente do complexo tenase intrínseco, bloqueando a amplificação da geração de trombina e a consolidação do coágulo de fibrina.

In vitro, o ensaio do TTPA mede o tempo de formação do coágulo dependente desses fatores da via intrínseca; sem eles, a reação demora mais para ocorrer, resultando no TTPA alargado.

Conduta

Identificado o TTPA alargado com TAP e plaquetas normais, a confirmação diagnóstica exige a dosagem específica da atividade dos fatores VIII e IX, classificando a gravidade em grave (fator < 1%), moderada (1 a 5%) ou leve (> 5 a 40%), de acordo com o Manual de Hemofilia do Ministério da Saúde.

O manejo do sangramento agudo e a prevenção de artropatia hemofílica são realizados com a reposição intravenosa do concentrado de fator deficiente (recombinante ou plasmático).

Não se deve realizar punção articular (artrocentese) sem a prévia reposição do fator, nem administrar injeções intramusculares ou anti-inflamatórios que alterem a função plaquetária.

Como isso cai nas provas

• –Hemofilia versus Doença de von Willebrand: a hemofilia acomete meninos e cursa com hemartrose e hematomas profundos; a doença de von Willebrand acomete ambos os sexos (herança autossômica) e manifesta-se com sangramento mucocutâneo (epistaxe, menorragia). Ambas podem cursar com TTPA alargado (já que o vWF estabiliza o fator VIII), mas a DvW altera testes de função plaquetária.
• –Coagulopatia por deficiência de vitamina K versus Hemofilia: a deficiência de vitamina K acomete os fatores dependentes (II, VII, IX e X) e cursa inicialmente com alargamento precoce do TAP (pelo consumo rápido do fator VII, de menor meia-vida), enquanto a hemofilia isola o alargamento no TTPA.