Uma recém-nascida de 12 dias é encaminhada ao serviço especializado por apresentar genitália ambígua, episódios de vômitos intermitentes, letargia progressiva e dificuldade alimentar. No exame físico, observa-se clitoromegalia, ausência de testículos palpáveis e sinais de desidratação. Os exames laboratoriais revelam hiponatremia (Na' = 126 mEq/L) e hipercalemia (K' = 6,5 mEq/L). Diante do quadro clínico, suspeita-se de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Com base nos achados clínicos e laboratoriais, o defeito enzimático mais provável é a deficiência da enzima
A deficiência de 17-hidroxilase causa hipertensão arterial, hipocalemia e, em indivíduos 46,XY, genitália ambígua ou feminina, mas não causa virilização em meninas 46,XX.
A deficiência de 21-hidroxilase bloqueia a produção de cortisol e aldosterona, levando à perda de sal (hiponatremia/hipercalemia) e ao acúmulo de andrógenos, gerando virilização em pacientes 46,XX.
A deficiência de 11ẞ-hidroxilase cursa com acúmulo de precursores que possuem atividade mineralocorticoide (como a desoxicorticosterona), resultando em hipertensão e hipocalemia, não perda de sal.
A deficiência de colesterol desmolase é uma forma rara de HAC (lipóide) que causa insuficiência adrenal grave em ambos os sexos, mas com genitália feminina, sem virilização, já que a síntese de todos os esteroides é interrompida no início da via.
A deficiência de 3ẞ-HSD causa virilização leve em meninas e subvirilização em meninos, mas não explica o quadro clássico de perdedora de sal desta magnitude com o fenótipo apresentado.
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Comentário
Pediatria › Período Neonatal: Doenças do Metabolismo › Hipoglicemia e Distúrbios Metabólicos Neonatais
Resumo direto
RN de 12 dias com quadro de crise adrenal (hiponatremia, hipercalemia, desidratação) associada a virilização (clitoromegalia) indica deficiência da 21-hidroxilase. É a forma perdedora de sal da Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).
Raciocínio clínico
O diagnóstico é guiado pela tríade: distúrbio eletrolítico (perda de sal), sinais de desidratação (insuficiência adrenal) e ambiguidade genital feminina (excesso de andrógenos). A 21-hidroxilase bloqueia a síntese de cortisol e aldosterona, desviando o excesso de precursores para a via dos andrógenos; como não há aldosterona, ocorre perda renal de sódio e retenção de potássio.
Conduta
Estabilização hemodinâmica imediata com expansão volêmica (SF 0,9%, 20ml/kg), correção de distúrbios eletrolíticos e reposição de glicocorticoides (hidrocortisona) e mineralocorticoides (fludrocortisona). Não usar apenas soro fisiológico sem corticoide, pois o paciente não responderá à reposição volêmica sem o suporte hormonal.
O que decide a resposta
"Clitoromegalia, ausência de testículos palpáveis" confirma o cariótipo 46,XX com virilização, e "hiponatremia (Na' = 126 mEq/L) e hipercalemia (K' = 6,5 mEq/L)" confirmam a deficiência mineralocorticoide. A deficiência de 21-hidroxilase é a causa de mais de 90% dos casos de HAC, sendo a única que combina virilização (por acúmulo de andrógenos) com perda de sal (por falta de aldosterona).
Resumo final para memorização
- –21-hidroxilase: Virilização (46,XX) + Perda de sal (Na baixo, K alto).
- –Diagnóstico: RN com genitália ambígua + vômitos + desidratação = pensar em HAC.
- –Tratamento: Hidrocortisona (glicocorticoide) + Fludrocortisona (mineralocorticoide).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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