Paciente de 16 anos apresenta amenorreia primária. Após avaliação, o médico fica em dúvida entre a síndrome de Rokitansky e a síndrome de insensibilidade androgênica completa. Qual propedêutica complementar pode elucidar o diagnóstico?
FSH, TSH e PRL ajudam a avaliar eixos hipotálamo-hipofisários, mas não diferenciam a origem genética (XX vs XY) necessária para distinguir Rokitansky de SIA.
A ressonância avalia a anatomia pélvica e a integridade do trato reprodutor, mas é incapaz de determinar o cariótipo do paciente.
O teste de estímulo com GnRH avalia a reserva hipofisária, sendo útil em quadros de hipogonadismo hipogonadotrófico, não na diferenciação destas duas síndromes.
A ultrassonografia é excelente para confirmar a ausência de útero, mas não diferencia a causa genética entre Rokitansky e SIA, pois ambas apresentam agenesia mülleriana.
O cariótipo é o padrão-ouro para definir o sexo cromossômico, sendo o único exame capaz de diferenciar de forma definitiva a Síndrome de Rokitansky (46,XX) da Síndrome de Insensibilidade Androgênica (46,XY).
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
Resumo direto
Ambas as síndromes apresentam amenorreia primária e ausência de útero, mas a etiologia genética é fundamentalmente distinta: Rokitansky é 46,XX e Insensibilidade Androgênica é 46,XY. O diagnóstico definitivo depende da diferenciação do cariótipo.
Raciocínio clínico
Na amenorreia primária com útero ausente, o passo fundamental é excluir o cariótipo. A Síndrome de Rokitansky (Agenesia Mülleriana) resulta em um genótipo feminino normal (46,XX) com ovários funcionais. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) apresenta genótipo masculino (46,XY), com testículos internos e níveis de testosterona em faixa masculina, porém sem receptor de androgênio funcional. A dosagem de hormônios apenas sugere o caminho, mas o cariótipo é o exame que diferencia categoricamente a linhagem gonadal.
Conduta
Solicitar cariótipo. Confirmado o 46,XY (SIA), a conduta envolve gonadectomia após a puberdade devido ao risco de neoplasia (gonadoblastoma). Confirmado o 46,XX (Rokitansky), a conduta é o suporte psicológico e, se desejado pela paciente, a criação de neovagina (cirúrgica ou dilatadores). Não tratar a ausência de útero sem antes definir o cariótipo, pois pacientes 46,XY com SIA possuem testículos que precisam ser localizados e monitorados.
O que decide a resposta
"Dúvida entre a síndrome de Rokitansky e a síndrome de insensibilidade androgênica completa" — o elemento que separa estas duas condições (o sexo cromossômico) é o que define o diagnóstico e o prognóstico oncológico. As outras alternativas fornecem dados hormonais ou anatômicos que não estabelecem o cariótipo.
Resumo final para memorização
- –Amenorreia primária + Útero ausente = Cariótipo é o exame de escolha.
- –Rokitansky: 46,XX, ovários presentes, caracteres sexuais femininos normais.
- –Insensibilidade Androgênica: 46,XY, testículos presentes, testosterona elevada, caracteres sexuais femininos presentes (pela conversão periférica de andrógenos).
- –O risco de malignização em 46,XY exige diagnóstico citogenético precoce.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a E.
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