Deve-se realizar a investigação com cariótipo na amenorreia primária: I. Na ausência de útero. II. Na presença de distúrbio da diferenciação sexual. III. Na presença de hipogonadismo hipergonadotrófico.
A assertiva limita a investigação, ignorando que o cariótipo é obrigatório também em casos de hipogonadismo hipergonadotrófico e distúrbios da diferenciação sexual.
O cariótipo também é mandatório em casos de ausência de útero (para excluir 46,XY) e hipogonadismo hipergonadotrófico (para excluir Turner).
A conduta não se restringe ao hipogonadismo, pois a ausência de útero e os distúrbios da diferenciação sexual também possuem indicação formal de cariótipo.
Omite a necessidade de cariótipo na ausência de útero, essencial para o diagnóstico diferencial entre Síndrome de Rokitansky (XX) e Insensibilidade Androgênica (XY).
Todas as três condições citadas no enunciado são indicações consagradas de realização de cariótipo na avaliação de amenorreia primária.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Amenorreias e Síndrome dos Ovários Policísticos › Amenorreia Primária
Resumo direto
A investigação citogenética na amenorreia primária é fundamental para descartar anomalias cromossômicas em pacientes com ausência de útero (ex: Síndrome de Rokitansky), fenótipos sexuais ambíguos ou falência ovariana precoce (hipogonadismo hipergonadotrófico).
Raciocínio clínico
A amenorreia primária exige um roteiro diagnóstico claro: excluir gravidez, avaliar presença de útero e verificar o status hormonal (FSH).
- –Na ausência de útero (item I), precisamos diferenciar agenesia mülleriana (46,XX) de insensibilidade androgênica (46,XY).
- –Em distúrbios da diferenciação sexual (item II), o cariótipo é o exame soberano para definição do genótipo.
- –No hipogonadismo hipergonadotrófico (item III), o cariótipo é mandatório para excluir disgenesia gonadal (ex: Turner 45,X ou mosaicos com cromossomo Y).
Conduta
Em todos os cenários de amenorreia primária com as características citadas, o cariótipo deve ser solicitado para definição de risco de neoplasia gonadal (especialmente se houver cromossomo Y) e orientação de seguimento clínico. Não solicitar o cariótipo nesses casos posterga um diagnóstico que define condutas cirúrgicas ou de reposição hormonal.
O que decide a resposta
As três situações listadas são indicações clássicas de cariótipo na investigação de amenorreia primária segundo as diretrizes de endocrinologia ginecológica. Todas as opções citadas (I, II e III) representam cenários em que a base cromossômica deve ser esclarecida para guiar a conduta, tornando a alternativa E a correta.
Resumo final para memorização
- –Cariótipo na amenorreia primária:
- –Ausência de útero (S. Rokitansky vs. Insensibilidade aos Andrógenos).
- –Distúrbios da diferenciação sexual (genótipo vs. fenótipo).
- –Hipogonadismo hipergonadotrófico (Turner ou disgenesia gonadal pura).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a E.
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