Recém-nascido a termo, alimentado exclusivamente com leite materno, é internado em UTI neonatal logo ao nascimento, pela suspeita de sepse neonatal. No quinto dia de vida, inicia convulsão, vômitos e icterícia. Ao exame, encontra-se letárgico, ictérico 3+/4+ (zona IV de Kramer), acianótico, desidratado +/4+, corado, com boa perfusão periférica. Apresenta hepatoesplenomegalia à palpação de abdômen. O restante do exame físico é normal. Foram colhidas amostras de sangue e líquor com resultados normais, mas a urina apresenta substâncias redutoras à análise. O diagnóstico mais provável é de:
A doença do xarope de bordo (leucinose) apresenta-se com odor característico na urina, encefalopatia metabólica e acidose, não causando icterícia hepatocelular nem positividade para substâncias redutoras na urina.
A fenilcetonúria manifesta-se por retardo mental progressivo e odor característico (camundongo) se não tratada, não apresentando os sintomas hepáticos agudos nem a positividade para substâncias redutoras na urina.
A alcaptonúria caracteriza-se pela excreção de ácido homogentísico, que torna a urina escura ao repouso, e não cursa com o quadro de icterícia, hepatomegalia e toxicidade aguda em recém-nascidos descrita no caso.
A galactosemia clássica explica perfeitamente o quadro de disfunção hepática, sintomas neurológicos e a presença de substâncias redutoras na urina devido à incapacidade de metabolizar a galactose presente no leite materno.
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Comentário
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Resumo direto
Recém-nascido em aleitamento materno com icterícia, hepatomegalia e convulsões no 5º dia de vida, apresentando urina positiva para substâncias redutoras: quadro clássico de galactosemia.
Raciocínio clínico
A presença de substâncias redutoras na urina de um recém-nascido sintomático (vômitos, letargia, icterícia, hepatomegalia) é o divisor de águas que aponta para um erro inato do metabolismo de carboidratos. A galactosemia clássica manifesta-se após o início da amamentação, quando a lactose (galactose + glicose) é metabolizada, acumulando metabólitos tóxicos (galactose-1-fosfato) que causam lesão hepática e sistêmica.
Conduta
Suspensão imediata do leite materno (ou fórmulas à base de leite de vaca) e substituição por fórmula à base de soja (sem lactose/galactose). A exclusão dietética rigorosa é o tratamento definitivo. Não realizar teste de tolerância ou postergar a troca do leite para confirmar com exames genéticos complexos; o suporte metabólico é a prioridade absoluta para prevenir dano hepático permanente, catarata e déficit cognitivo.
O que decide a resposta
"Urina apresenta substâncias redutoras" — este é o achado fundamental. A galactose é um açúcar redutor; o teste de Benedict ou a fita reagente para substâncias redutoras é positivo nesta condição, enquanto a fita específica para glicose (glicosúria) será negativa, distinguindo a galactosemia de outras causas.
Resumo final para memorização
- –RN + Vômitos + Icterícia + Hepatomegalia + Aleitamento materno = Galactosemia.
- –Substâncias redutoras na urina = Triagem positiva (a glicose é o açúcar redutor comum, mas aqui a glicosúria é negativa).
- –Tratamento: Suspender leite materno/fórmula láctea imediatamente e trocar por fórmula de soja.
- –Complicações graves: Insuficiência hepática, catarata, sepse por E. coli e retardo mental.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a D.
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