Mulher de 35 anos fez estudo genético que detectou mutação no gene BRCA-1. Com isso, ela deve ser orientada em relação ao aumento de risco para câncer de:
O gene BRCA-1 está diretamente associado ao aumento expressivo do risco para câncer de mama e de ovário.
O risco para câncer de intestino está associado a síndromes de instabilidade de microssatélites, como a síndrome de Lynch (HNPCC), e não à mutação BRCA-1.
Embora o risco de mama seja correto, o câncer de endométrio não possui correlação direta com a mutação BRCA-1 conforme estabelecido pelas diretrizes de rastreamento.
Ambos os sítios citados, intestino e endométrio, são os marcos da síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipoide), não da mutação BRCA.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Tumores Malignos da Mama › Câncer de Mama Hereditário
Resumo direto
A mutação no gene BRCA-1 confere síndrome de predisposição hereditária ao câncer, com riscos significativamente elevados para neoplasias de mama e ovário.
Raciocínio clínico
O gene BRCA-1 (Breast Cancer gene 1) atua no reparo de danos ao DNA por recombinação homóloga. Sua mutação gera instabilidade genômica, elevando drasticamente o risco vitalício de câncer de mama (pode chegar a 60-80%) e câncer de ovário (cerca de 40%). O rastreamento e o aconselhamento genético são fundamentais devido à alta penetrância e ao início precoce da doença nessas pacientes.
Conduta
A conduta baseia-se na redução de risco: vigilância intensiva (ressonância magnética de mamas anual desde os 25-30 anos) e estratégias de redução de risco cirúrgico (mastectomia e salpingo-ooforectomia profiláticas). Não se deve postergar o início da vigilância nem ignorar a história familiar, pois o risco é autossômico dominante. O foco preventivo não deve ser em rastreamento de rotina de câncer de intestino ou endométrio para essa mutação específica, pois não há evidência de benefício clínico comparável ao rastreio de mama e ovário.
O que decide a resposta
"estudo genético que detectou mutação no gene BRCA-1" — este é o ponto central. A associação clássica e de maior impacto clínico para fins de prova de residência médica é o binômio mama-ovário. As outras alternativas erram ao incluir órgãos como intestino ou endométrio, que estão associados a outras síndromes genéticas (como a síndrome de Lynch para cólon/endométrio) e não são a principal característica da mutação BRCA-1.
Resumo final para memorização
- –BRCA-1: Câncer de mama e ovário (principais).
- –Transmissão autossômica dominante.
- –Conduta: Vigilância intensiva ou cirurgias redutoras de risco (salpingo-ooforectomia bilateral).
- –Não confundir com Síndrome de Lynch (Câncer colorretal não polipoide e endométrio).
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
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