Paciente de 27 anos, GIIPIA0, comparece à consulta de pré-natal com 13 semanas de gestação, trazendo ultrassonografia realizada na semana anterior com o seguinte laudo: feto em situação e posição variáveis, com comprimento cabeça-nádega (CCN) = 57mm, BCF = 148bpm, translucência nucal = 4mm, osso nasal ausente e ducto venoso com onda A positiva; placenta anterior grau 0. A conduta correta para esse caso é:
Frente a marcadores ultrassonográficos de alto risco (TN elevada e ausência de osso nasal), o cariótipo fetal (obtido via biópsia de vilo corial ou amniocentese) é o padrão-ouro para confirmação diagnóstica.
Os achados de TN de 4mm e ausência de osso nasal indicam risco significativamente elevado para aneuploidias, tornando o pré-natal "regular" inadequado sem a devida investigação diagnóstica.
A coleta de DNA fetal livre (NIPT) é um exame de rastreamento (triagem), não possuindo acurácia para substituir o teste diagnóstico invasivo em um feto que já apresenta marcadores ultrassonográficos alterados.
A TN não é um exame diagnóstico, é uma ferramenta de triagem. Além disso, não se pode definir o prognóstico do feto sem a confirmação cromossômica, tornando a conduta incompleta e prematura.
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Comentário
Ginecologia e Obstetrícia › Medicina Fetal › Ultrassonografia Obstétrica e Rastreamento
Resumo direto
Gestante com rastreio de primeiro trimestre alterado (TN aumentada e osso nasal ausente): alto risco para aneuploidias. O próximo passo é o teste diagnóstico invasivo.
Raciocínio clínico
A translucência nucal (TN) de 4mm (acima do percentil 99) e a ausência de osso nasal são marcadores ultrassonográficos clássicos de forte associação com síndrome de Down e outras trissomias. Diante de um rastreio positivo de alto risco, a paciente deve ser aconselhada sobre a realização de procedimento invasivo para confirmação diagnóstica, uma vez que o ultrassom, por si só, é apenas um método de triagem.
Conduta
Biópsia de vilo corial (entre 11-14 semanas) ou amniocentese (após 15 semanas) para obtenção de cariótipo fetal ou microarray. Não realizar testes de DNA fetal livre (NIPT) como primeira escolha em casos de ultrassonografia estrutural alterada, pois o NIPT é um exame de rastreamento, não de diagnóstico, e apresenta taxas de falha ou falso-negativos em situações de achados morfológicos claros.
O que decide a resposta
"Translucência nucal = 4mm, osso nasal ausente" — estes achados definem um feto de alto risco para anomalias cromossômicas, necessitando de confirmação diagnóstica (cariótipo) e não apenas de seguimento ou novo rastreio. A alternativa D falha porque a TN, embora eficaz, não é um exame diagnóstico, e orientar apenas sobre prognóstico sem confirmar o cariótipo é conduta incompleta e desatualizada.
Resumo final para memorização
- –TN aumentada (>3mm ou >p99) + Osso Nasal ausente = Alto risco para aneuploidias.
- –Rastreio positivo (USG ou bioquímico) exige aconselhamento genético e teste diagnóstico invasivo (Cariótipo/Microarray).
- –NIPT é rastreio, não substitui cariótipo em feto com malformação ou marcador ultrassonográfico.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
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