Criança de 5 anos, com história de eczema e episódios de diarreia com sangue desde o primeiro ano de vida, apresentou, no último ano, dois episódios de pneumonia. Um deles foi mais grave, com necessidade de internação em unidade de terapia intensiva. Na consulta, não houve queixas. Ao exame físico, apresentou peso abaixo do esperado para a idade e eczema em face e pescoço. Ao final da consulta, foram solicitados alguns exames para esclarecimento diagnóstico. Uma alteração laboratorial que se espera encontrar nesse caso é:
A síndrome de Wiskott-Aldrich cursa tipicamente com linfopenia progressiva ou contagem de linfócitos normal, não linfocitose.
A trombocitopenia é um achado obrigatório e fundamental da síndrome, sendo frequentemente a manifestação que leva ao diagnóstico inicial devido aos quadros hemorrágicos.
O perfil de imunoglobulinas na Wiskott-Aldrich tipicamente apresenta redução de IgM, elevação de IgA e IgE, e níveis variáveis de IgG.
Esferocitose é uma anemia hemolítica hereditária por defeito de membrana do eritrócito, não possuindo relação clínica com o quadro de imunodeficiência e eczema apresentado.
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Comentário
Pediatria › Desordens do Sistema Imune › Imunodeficiências Primárias
Resumo direto
Criança com tríade de eczema, diarreia sanguinolenta (colite) e infecções de repetição, associada a plaquetopenia, configura o quadro clássico da Síndrome de Wiskott-Aldrich.
Raciocínio clínico
A associação de imunodeficiência (pneumonias), eczema atópico e sangramentos por plaquetopenia define uma imunodeficiência primária ligada ao X. O defeito no gene WAS compromete a organização do citoesqueleto de células hematopoiéticas, levando a plaquetas disfuncionais e de tamanho reduzido (microtrombocitopenia), além de disfunção linfocitária.
Conduta
O diagnóstico é confirmado pelo sequenciamento genético (gene WAS) ou análise de expressão da proteína (WASP). O tratamento definitivo é o transplante de células-tronco hematopoiéticas. Suporte inclui transfusão de plaquetas em sangramentos ativos, profilaxia antimicrobiana para infecções e reposição de imunoglobulina conforme o perfil de anticorpos. Não realizar esplenectomia de rotina pelo risco aumentado de sepse pós-esplenectomia.
O que decide a resposta
"História de eczema e episódios de diarreia com sangue... dois episódios de pneumonia" em criança do sexo masculino é a apresentação clássica. O achado de laboratório patognomônico é a "trombocitopenia" com plaquetas pequenas, diferindo da púrpura imune clássica onde as plaquetas costumam ser volumosas (megatrombocitopenia). A alternativa A falha porque o quadro cursa com linfopenia ou contagem normal, e a C está errada porque a IgM costuma estar baixa (hiper-IgM é outra entidade).
Resumo final para memorização
- –Tríade Wiskott-Aldrich: Imunodeficiência (pneumonias), Eczema, Microtrombocitopenia (plaquetas baixas e pequenas).
- –Herança ligada ao X.
- –Risco elevado de infecções, doenças autoimunes e neoplasias (linfomas).
- –Diagnóstico: gene WAS e redução do volume plaquetário médio.
- –Tratamento: TMO.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
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