Menino de 2 anos e 4 meses, portador de trissomia do 21, vem para consulta de rotina. Havia perdido a consulta anterior e, por isso, estava há quase um ano sem acompanhamento. A mãe negava queixas, e a criança atingia os marcos de crescimento e desenvolvimento apropriados para a idade e para a trissomia 21. Alimentava-se de forma variada e fazia natação duas vezes na semana. Traz ecocardiograma com descrição de forame oval patente e demais parâmetros dentro da normalidade. Diante do diagnóstico e da puericultura direcionado ao paciente, sua conduta baseada na orientação da Sociedade Brasileira de Pediatria neste momento foi a seguinte:
A diretriz da Sociedade Brasileira de Pediatria orienta o rastreamento sorológico universal para doença celíaca (anti-tTG IgA e IgA total) a partir dos 2 anos de vida para crianças com síndrome de Down, mesmo sem sintomas gastrointestinais.
A criança com trissomia do 21 exige um calendário específico de exames periódicos de rastreamento (como função tireoidiana, hemograma e triagem de doença celíaca), não sendo adequado o seguimento sem exames.
O rastreamento da função tireoidiana (TSH e T4 livre anual) deve ser solicitado e acompanhado pelo próprio pediatra na puericultura, encaminhando ao especialista apenas se houver alteração laboratorial ou clínica.
O forame oval patente é uma variação anatômica sem repercussão hemodinâmica neste contexto, não caracterizando cardiopatia congênita que necessite de seguimento contínuo com cardiopediatra.
A diretriz pediátrica e a legislação vigente preconizam a inclusão de crianças com síndrome de Down na rede de ensino regular, estimulando a socialização e o desenvolvimento pleno.
Esta é uma das 59 questões de desordens genéticas e erros inatos do metabolismo no acervo do Mednos. No app você faz todas de graça, sem cartão de crédito.
Comentário
Pediatria › Desordens Genéticas e Erros Inatos do Metabolismo › Síndromes Cromossômicas
O que decide a resposta
"Menino de 2 anos e 4 meses, portador de trissomia do 21, vem para consulta de rotina." O rastreamento sorológico para doença celíaca é formalmente indicado pela Sociedade Brasileira de Pediatria a partir dos 2 anos de idade para todas as crianças com síndrome de Down, mesmo na ausência de sintomas gastrointestinais.
Raciocínio clínico
Na puericultura da criança com trissomia do 21, o acompanhamento vai além da vigilância do desenvolvimento neuropsicomotor: existem protocolos rígidos de rastreamento de comorbidades autoimunes e estruturais de acordo com faixas etárias específicas.
Nosso paciente tem 28 meses (passou dos 2 anos), consome dieta variada (já exposto ao glúten) e está há quase um ano sem exames. Aos 2 anos de idade, o marco do protocolo inclui a triagem sorológica da doença celíaca (anti-transglutaminase tecidual IgA + IgA sérica total).
O ecocardiograma mostrou apenas forame oval patente com o restante normal, o que não configura cardiopatia congênita estrutural que exija seguimento cardiológico contínuo. Da mesma forma, a triagem de hipotireoidismo (TSH e T4 livre) deve ser feita anualmente pelo próprio pediatra na atenção primária, reservando o encaminhamento ao endocrinologista apenas para casos com exames alterados.
Por que acontece
Indivíduos com trissomia do 21 apresentam desregulação imunológica intrínseca e hiperexpressão de genes no cromossomo 21 que aumentam dramaticamente a prevalência de doenças autoimunes, como tireoidite de Hashimoto e doença celíaca. O rastreio celíaco só é feito após os 2 anos porque a criança precisa de tempo hábil de exposição ao glúten na dieta para produzir títulos detectáveis de anticorpos.
Conduta
Segundo as diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP, 2020) para atenção à saúde da pessoa com síndrome de Down:
- –Solicitar dosagem de IgA total e anticorpo antitransglutaminase tecidual IgA (anti-tTG IgA) aos 2 anos de idade.
- –Solicitar TSH e T4 livre (rastreamento anual a partir de 1 ano de vida) e hemograma (rastreio de anemia e leucemias).
- –Avaliação oftalmológica e audiológica anual.
- –Estímulo à inclusão em escola regular, jamais segregação em instituições especiais exclusivas.
Como isso cai nas provas
A síndrome de Down em pediatria costuma ser cobrada pelo calendário de rastreamento de comorbidades da puericultura específica. As confusões mais comuns envolvem:
- –Doença celíaca: o discriminador é a idade de início — rastreio aos 2 anos com anti-tTG IgA e IgA total (não se faz no primeiro ano).
- –Hipotireoidismo: o discriminador é o papel do generalista — rastreio com TSH/T4L ao nascimento, 6 meses, 12 meses e depois anual, conduzido na puericultura, sem encaminhamento imediato ao especialista se for rotina.
- –Instabilidade atlantoaxial: o discriminador é a clínica — a radiografia de coluna cervical só é indicada na presença de sintomas neurológicos (dor cervical, alteração de marcha ou hiper-reflexia), e não mais como rastreamento universal assintomático.
Para memorizar
- –Doença celíaca: rastreio sorológico universal aos 2 anos de idade
- –Hipotireoidismo: TSH e T4 livre no teste do pezinho, aos 6m, 12m e depois anualmente
- –Hemograma: neonatal, aos 6m, 12m e depois anual
- –Audiometria e oftalmologia: acompanhamento anual
- –Raio-X de coluna cervical: apenas se houver sintomas neurológicos/cervicais
- –Educação: ambiente escolar regular e inclusivo
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
Faça as 59 questões de desordens genéticas e erros inatos do metabolismo no Mednos. Grátis, sem cartão de crédito.
Outras questões do mesmo assunto
- EINSTEIN · SP · 2026 · Questão 42Paciente do sexo feminino, 8 anos de idade, é levada ao pediatra em consulta de puericultura para avaliação de crescimento. Sua altura está abaixo do…
- FMJ · SP · 2026 · Questão 41Uma paciente com 16 anos de idade, em amenorreia primária, foi diagnosticada com síndrome de Turner, na forma não mosaico. Com base nesse caso clínico…
- SES · GO · 2026 · Questão 51Leia o caso a seguir. Homem de 26 anos, com obesidade de grau 3, procurou serviço de endocrinologia com queixa de diminuição da libido. Submetido ao…
- SMS CURITIBA · PR · 2026 · Questão 35Sobre a herança genética da acondroplasia, assinale a alternativa CORRETA:
- HCPA · RS · 2025 · Questão 5Lactente de 33 dias foi trazida à consulta de puericultura. Era filha de pais não consanguíneos e tinha 2 irmãos hígidos, a mãe de 37 anos não…
- SESAP · RN · 2025 · Questão 65Qual destas cardiopatias é mais frequente na Síndrome de Down?
No Mednos, as questões deste assunto vêm juntas, com o comentário de cada alternativa e a revisão no dia certo.
Estudar este assunto no Mednos