O que decide a resposta

"As malformações da coluna cervical podem ocorrer de forma isolada ou associada a outras malformações..." A síndrome de Klippel-Feil é definida exatamente pela fusão congênita de duas ou mais vértebras cervicais, sendo o protótipo clássico das anomalias congênitas da coluna cervical.

Raciocínio clínico

A questão exige o reconhecimento da principal condição congênita associada a malformações vertebrais cervicais.

A tríade clínica clássica da síndrome de Klippel-Feil é composta por pescoço curto, implantação baixa da linha posterior do cabelo e limitação da mobilidade cervical (presente em menos de 50% dos pacientes em sua forma completa). Além disso, frequentemente se associa a anomalias urogenitais, surdez, cardiopatias congênitas e deformidade de Sprengel (elevação congênita da escápula).

As outras alternativas não representam malformações primárias congênitas de segmentação da coluna cervical: a espondilolistese acomete a coluna lombar (principalmente L5-S1), a comunicação interatrial é uma cardiopatia isolada sem relação primária com fusão cervical, e a fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética de ossificação heterotópica progressiva de tecidos moles.

Por que acontece

Ocorre uma falha de segmentação normal dos somitos cervicais entre a 3ª e a 8ª semanas de desenvolvimento embrionário. A persistência da continuidade óssea entre os corpos e arcos vertebrais adjacentes impede a formação regular dos discos intervertebrais e das articulações facetárias.

Conduta

Todo paciente com diagnóstico de síndrome de Klippel-Feil deve realizar radiografias em flexão e extensão da coluna cervical para investigar instabilidade atlantoaxial ou hipermobilidade compensatória nos segmentos adjacentes às fusões.

Além disso, é mandatória a triagem de anomalias associadas com ultrassonografia do trato urinário (pelo alto risco de agenesia renal ou ectopia) e ecocardiograma.

O tratamento é predominantemente conservador e sintomático. A cirurgia de descompressão e artrodese fica reservada para casos com instabilidade segmentar sintomática ou comprometimento neurológico progressivo. Pacientes com fusões múltiplas ou instabilidade devem ser orientados a evitar esportes de contato e atividades com risco de trauma axial na cabeça.

Como isso cai nas provas

Costuma aparecer como diagnóstico clínico ou associação sindrômica. Dois diagnósticos diferenciais ortopédicos recorrentes:

• –Torcicolo muscular congênito: cursa com inclinação da cabeça e rotação do queixo para o lado oposto, mas decorre de contratura/fibrose do esternocleidomastoideo, sem alterações ósseas nas radiografias vertebrais.
• –Deformidade de Sprengel: consiste na elevação congênita da escápula por falha de descida embrionária; pode coexistir com Klippel-Feil em até 20 a 30% dos casos, mas é uma displasia escapular, e não uma malformação de segmentação cervical primária.