O que decide a resposta

A questão é direta: o resultado do cariótipo `"47, XY, +21"` descreve um indivíduo do sexo masculino com 47 cromossomos devido à presença de um cromossomo 21 extra, definindo a trissomia livre do 21, que é a causa clássica da síndrome de Down.

Raciocínio clínico

A análise citogenética apresentada identifica:

• –Contagem total de cromossomos: 47 (aneuploidia por ganho de um cromossomo).
• –Cromossomos sexuais: XY (sexo genético masculino).
• –Alteração numérica: +21 (cópia adicional do autossomo 21).

Essa configuração cromossômica corresponde à trissomia do 21 simples ou livre, responsável por cerca de 95% dos casos de síndrome de Down.

No diagnóstico diferencial citogenético:

• –A síndrome de Edwards é caracterizada por trissomia do 18 (`47, XY, +18` ou `47, XX, +18`).
• –A síndrome de Patau decorre de trissomia do 13 (`47, XY, +13` ou `47, XX, +13`).
• –A síndrome de Klinefelter envolve aneuploidia dos cromossomos sexuais (`47, XXY`).
• –A síndrome de Turner decorre de monossomia do cromossomo X (`45, X`).

Por que acontece

A trissomia livre do 21 ocorre classicamente por não disjunção meiótica durante a gametogênese materna (meiose I), evento cuja probabilidade aumenta progressivamente com o avanço da idade materna. A dosagem gênica excessiva de proteínas codificadas no cromossomo 21 desregula vias do desenvolvimento embrionário, gerando o fenótipo característico.

Conduta

Diante do diagnóstico de síndrome de Down confirmado por cariótipo, a conduta inicial inclui o rastreamento ativo de comorbidades congênitas conforme as Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down do Ministério da Saúde e da Academia Americana de Pediatria (AAP):

• –Ecocardiograma transtorácico em todo recém-nascido, pela alta prevalência de cardiopatias congênitas (principalmente defeito do septo atrioventricular).
• –Rastreamento de atresias e obstruções do trato gastrointestinal (como atresia duodenal).
• –Monitorização de função tireoidiana (TSH e T4 livre ao nascimento, aos 6 meses, 12 meses e depois anualmente).
• –Avaliação oftalmológica e auditiva precoces, além de suporte multiprofissional com estimulação precoce (fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional).

Como isso cai nas provas

Questões sobre aneuploidias costumam cobrar a associação direta entre a fórmula do cariótipo e o nome da síndrome, ou a correlação entre as malformações associadas e cada trissomia.

Principais confusões e seus discriminadores:

• –Síndrome de Edwards: o cariótipo é `47, XX/XY, +18` (trissomia do 18); clinicamente apresenta punhos cerrados com sobreposição de dedos (segundo sobre o terceiro e quinto sobre o quarto), occipício proeminente e pés em mata-borrão.
• –Síndrome de Patau: o cariótipo é `47, XX/XY, +13` (trissomia do 13); clinicamente destaca-se pela tríade fendas orofaciais (lábio leporino/palato fendido), microftalmia/anoftalmia e polidactilia pós-axial, frequentemente associada à holoprosencefalia.
• –Síndrome de Klinefelter: o cariótipo é `47, XXY`; trata-se de alteração em cromossomos sexuais, manifestando-se clinicamente na puberdade com hipogonadismo hipergonadotrófico, ginecomastia e alta estatura.