No Brasil, a triagem neonatal começou em 1976, na APAE de São Paulo, por meio de iniciativas isoladas para detecção de fenilcetonúria. O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi criado apenas em 2001 e vem sendo ampliado periodicamente. Assinale a alternativa que indica a doença triada e o exame realizado de acordo com o PNTN.
O teste do pezinho rastreia o hipotireoidismo congênito dosando o TSH neonatal, cuja elevação é o sinal mais sensível de disfunção primária da tireoide.
A triagem para fibrose cística avalia a tripsina imunorreativa (IRT); a dosagem de cloro no suor é o teste confirmatório posterior.
A fenilcetonúria é triada no PNTN pela quantificação direta da concentração de fenilalanina no papel-filtro.
A detecção de anemia falciforme na triagem neonatal é realizada por eletroforese de hemoglobina (ou HPLC), e não por visualização de hemácias afoiçadas.
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Comentário
Pediatria › Alojamento Conjunto e Testes de Triagem Neonatal › Triagens Neonatais
O que decide a resposta
"Fenilcetonúria - dosagem das concentrações de fenilalanina." O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) rastreia a fenilcetonúria por meio da quantificação direta de fenilalanina no sangue capilar colhido em papel-filtro.
Raciocínio clínico
A questão exige correlacionar cada doença do teste do pezinho biológico ao seu respectivo método laboratorial de triagem:
No hipotireoidismo congênito, o teste do pezinho faz a dosagem de TSH neonatal, e não de T4 livre. A elevação do TSH é o marcador mais precoce e sensível para detectar a falência tireoidiana primária.
Na fibrose cística, o marcador de triagem é a tripsina imunorreativa (IRT). O teste do suor com dosagem de cloro é o padrão-ouro confirmatório, realizado somente após alterações no rastreio.
Na anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, o método de triagem é a eletroforese de hemoglobina (ou HPLC), que quantifica frações como Hb A, Hb F e Hb S, sem envolver visualização microscópica de lâmina.
Por que acontece
A fenilcetonúria resulta da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, impedindo a conversão de fenilalanina em tirosina. O aminoácido acumula-se no sangue e nos tecidos, permitindo sua quantificação direta no papel-filtro antes do início do dano neurológico.
Conduta
A coleta da amostra em papel-filtro deve ocorrer preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida, após o início da alimentação proteica (amamentação), conforme o Ministério da Saúde.
Diante de níveis elevados de fenilalanina na triagem, o recém-nascido deve ser reconvocado imediatamente para confirmação diagnóstica e encaminhado a serviço de referência para início de fórmula láctea isenta de fenilalanina e dieta restritiva antes dos 30 dias de vida.
Como isso cai nas provas
Triagem neonatal costuma aparecer com a troca entre o método de triagem e o exame confirmatório:
- –Fibrose cística: confunde-se a tripsina imunorreativa (IRT) (marcador do rastreio) com o teste do suor / dosagem de cloro (exame confirmatório).
- –Hipotireoidismo congênito: confunde-se o TSH neonatal (marcador do teste do pezinho) com T4 livre (utilizado na confirmação e seguimento).
- –Hemoglobinopatias: confunde-se a eletroforese de hemoglobina / HPLC com o teste de afoiçamento em lâmina.
Para memorizar
- –Fenilcetonúria: dosagem de fenilalanina
- –Hipotireoidismo congênito: dosagem de TSH neonatal
- –Fibrose cística: dosagem de tripsina imunorreativa (IRT)
- –Hemoglobinopatias: eletroforese de hemoglobina
- –Coleta ideal: 3º ao 5º dia de vida
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a C.
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