Recém-nascido masculino de 48 horas apresenta icterícia intensa. Mãe e filho têm tipagem sanguínea O Rh positivo. Coombs direto negativo. Hb: 12 g/dL. Reticulócitos: 13%. Bilirrubina total: 18 mg/dL. O pai refere episódio de anemia grave após ingestão de fava na infância. A dosagem de G6PD feita durante a crise vem no limite inferior da normalidade. Qual interpretação é mais adequada?
Um valor no limite inferior da normalidade ou normal durante a fase aguda não exclui a doença, devido à reticulocitose reativa que mascara a deficiência enzimática basal.
Durante a hemólise ativa com reticulocitose, a população celular circulante é jovem e enzimaticamente rica, gerando dosagens falsamente normais; a reavaliação tardia é necessária.
O Coombs direto negativo e a concordância ABO (ambos O) afastam incompatibilidade imune ABO.
A deficiência de G6PD é ligada ao cromossomo X; embora o menino herde o cromossomo X da mãe, a história familiar paterna indica a presença do alelo na linhagem familiar e sugere alta prevalência da mutação.
A atresia biliar se manifesta com hiperbilirrubinemia direta (colestase, acolia fecal, colúria), tipicamente após a segunda semana de vida, e não como anemia hemolítica nas primeiras 48 horas.
Esta é uma das 177 questões de anemias e hemoglobinopatias no acervo do Mednos. No app você faz todas de graça, sem cartão de crédito.
Comentário
Clínica Médica › Anemias e Hemoglobinopatias › Anemias Hemolíticas
O que decide a resposta
"A dosagem de G6PD feita durante a crise vem no limite inferior da normalidade" associada a "Reticulócitos: 13%". A dosagem enzimática quantitativa da G6PD durante uma crise hemolítica aguda pode ser falsamente normal, pois os eritrócitos mais velhos e deficientes já foram destruídos e os reticulócitos recém-produzidos possuem níveis enzimáticos fisiologicamente mais altos.
Raciocínio clínico
Nosso paciente é um recém-nascido com icterícia neonatal precoce e grave (BT 18 mg/dL em 48 horas de vida) associada a hemólise evidente (queda de hemoglobina e reticulocitose acentuada de 13%).
O Coombs direto negativo com mãe e conceptos ambos O Rh positivo afasta incompatibilidade materno-fetal ABO ou Rh. A história de crise hemolítica grave do pai após comer fava (favismo) aponta diretamente para a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD).
O resultado no limite inferior da normalidade durante o evento hemolítico ativo decorre do pico de reticulocitose. Para confirmar o diagnóstico com segurança, o teste quantitativo deve ser repetido após a resolução da crise.
Por que acontece
As hemácias jovens e os reticulócitos contêm a maior concentração intracelular de G6PD. Na crise oxidativa, as hemácias mais senescentes (que já perderam a atividade enzimática) sofrem lise imediata, de modo que o sangue periférico analisado fica composto predominantemente por células jovens ricas em enzima.
Conduta
O manejo imediato baseia-se em fototerapia intensiva precoce, conforme as curvas de indicação da Academia Americana de Pediatria (AAP 2022) e da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), monitorando a necessidade de exsanguinotransfusão.
A confirmação diagnóstica definitiva deve ser feita repetindo a dosagem enzimática quantitativa 2 a 3 meses após o término da crise e com reticulócitos já normalizados.
O que NÃO fazer: nunca descartar deficiência de G6PD com dosagem normal durante a fase aguda da hemólise, e não prescrever oxidantes (como sulfas, nitrofurantoína, dapsona e rasburicase).
Como isso cai nas provas
A deficiência de G6PD costuma ser cobrada de duas formas: como causa de icterícia neonatal grave ou como anemia hemolítica pós-exposição a fármacos oxidantes e infecções. As principais confusões são:
- –Esferocitose hereditária: também cursa com Coombs negativo e reticulocitose, mas apresenta esferócitos no sangue periférico, esplenomegalia e confirmação pelo teste de ligação da eosina-5-maleimida (EMA) ou fragilidade osmótica, sem relação com estresse oxidativo.
- –Doença hemolítica perinatal imune (ABO/Rh): discriminada pela incompatibilidade tipológica evidente (mãe O com filho A/B, ou mãe Rh- com filho Rh+) e pelo Coombs direto positivo.
Para memorizar
- –Crise hemolítica aguda consome as hemácias deficientes em G6PD.
- –Reticulócitos têm níveis enzimáticos mais elevados e mascaram o teste agudo.
- –Dosagem normal durante a crise hemolítica = falso-negativo.
- –Repetir a dosagem enzimática em 2 a 3 meses (estado basal).
- –Coombs direto negativo + reticulocitose + icterícia neonatal = investigar enzimopatias e membranopatias.
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a B.
Faça as 177 questões de anemias e hemoglobinopatias no Mednos. Grátis, sem cartão de crédito.
Outras questões do mesmo assunto
- FMJ · SP · 2026 · Questão 37Paciente homem de 32 anos de idade apresentou anemia grave (Hb 7,2 g/dl), reticulocitose, icterícia, esplenomegalia e história familiar de anemia.…
- HEJSN · ES · 2026 · Questão 16Mulher de 39 anos, com lúpus eritematoso sistêmico, apresenta febre, anemia hemolítica autoimune e plaquetopenia. Exames: Coombs direto positivo,…
- IPSEMG · MG · 2026 · Questão 82A Esferocitose Hereditária é a anemia hemolítica congênita mais comum por defeito de membrana. Um escolar de 8 anos apresenta anemia crônica,…
- SES · PE · 2026 · Questão 75Pré-escolar de 3 anos, feminina, está internada para investigação de anemia. Os exames laboratoriais solicitados inicialmente estão listados abaixo: ·…
- AMP · PR · 2025 · Questão 64Paciente feminina, 35 anos, deu entrada no pronto atendimento com queixa de astenia intensa nas últimas 2 semanas, com piora progressiva. Refere que…
- HCPA · RS · 2025 · Questão 13Menino de 3 anos foi trazido à consulta por episódios intermitentes de icterícia e anemia, geralmente precipitados após infecções virais. Em seu…
No Mednos, as questões deste assunto vêm juntas, com o comentário de cada alternativa e a revisão no dia certo.
Estudar este assunto no Mednos