O que decide a resposta

A chave está em reconhecer o impacto hemodinâmico da "deficiência grave de 21-hidroxilase (inferior a 3%)".

Nesta forma clássica perdedora de sal, a incapacidade de sintetizar aldosterona leva à perda renal maciça de sódio e água, gerando hipovolemia. O aparelho justaglomerular responde à hipoperfusão aumentando a secreção de renina. Logo, a renina plasmática está marcadamente ELEVADA, e não reduzida.

Raciocínio clínico

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase bloqueia a conversão de progesterona em desoxicorticosterona (via mineralocorticoide) e de 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol (via glicocorticoide).

Com a atividade enzimática < 3%, temos a forma clássica perdedora de sal:

• –Falta de aldosterona: perda urinária de Na⁺ e retenção de K⁺ e H⁺ → hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica.
• –Falta de cortisol: perda do feedback negativo hipofisário → elevação maciça de ACTH.
• –Desvio de substrato (shunt): acúmulo de 17-OH-progesterona desviado para a via dos androgênios → elevação de testosterona e virilização de genitália em meninas (46,XX).
• –Resposta à hipovolemia: ativação intensa do sistema renina-angiotensina-aldosterona → renina plasmática alta.

Todas as alternativas trazem alterações esperadas no quadro, exceto a renina baixa.

Por que acontece

A ausência de aldosterona impede a reabsorção de sódio no túbulo distal e coletor, causando contração de volume intravascular. As células justaglomerulares renais interpretam essa queda de pressão de perfusão como um estímulo máximo para liberação de renina, na tentativa ineficaz de restaurar a volemia.

Conduta

Conforme as diretrizes da Sociedade Brasileira de Pediatria e da Endocrine Society:

• –Fase aguda (crise adrenal): expansão volêmica imediata com SF 0,9% 20 mL/kg em bólus, correção de hipoglicemia com glicose 10% (2 a 3 mL/kg) e administração de hidrocortisona venosa (dose de ataque: 50 a 100 mg/m² ou 25 a 50 mg em bólus).
• –Manutenção crônica: reposição de glicocorticoide (hidrocortisona oral 10 a 15 mg/m²/dia dividida em 3 doses) associada a mineralocorticoide (fludrocortisona 0,1 a 0,2 mg/dia) e cloreto de sódio oral (1 a 2 g/dia no primeiro ano de vida).
• –O que NÃO fazer: nunca restringir mineralocorticoide na forma perdedora de sal nem atrasar a ressuscitação volêmica aguardando resultado de cariótipo ou 17-OHP sérica.

Como isso cai nas provas

A HAC costuma ser cobrada como diagnóstico diferencial de choque/desidratação grave no período neonatal (2ª a 3ª semana de vida) ou pela ambiguidade genital.

Com o que se confunde:

• –Estenose Hipertrófica de Piloro: também causa vômitos e desidratação em lactentes jovens, mas o distúrbio clássico é alcalose metabólica hipoclorêmica e hipocalêmica, exatamente o inverso da HAC (que cursa com acidose metabólica, hiponatremia e hipercalemia).
• –Sepse neonatal precoce: apresenta letargia, choque e má perfusão, mas sem os marcadores androgênicos elevados (virilização/micropênis) e com relação Na/K normal, a menos que haja lesão adrenal secundária.