O que decide a resposta

"Mamas em estádio Tanner V, pelos pubianos escassos", ultrassonografia que "não identifica útero" e cariótipo que "revela 46, XY". A presença de mamas normais associada a ausência de útero, pelos escassos e cariótipo 46, XY fecha o diagnóstico de Síndrome da Insensibilidade Completa aos Andrógenos (antiga Síndrome de Morris).

Raciocínio clínico

Diante de uma amenorreia primária com desenvolvimento mamário presente, o algoritmo diagnóstico divide as pacientes pela presença ou ausência de útero à ultrassonografia pélvica.

Se o útero está ausente, estamos diante de duas hipóteses principais:

• –Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): cariótipo 46, XX, ovários normais, pelos pubianos normais.
• –Síndrome da Insensibilidade Completa aos Andrógenos (SICA): cariótipo 46, XY, testículos internos, pelos pubianos ausentes ou muito escassos.

Como nossa paciente apresenta cariótipo 46, XY e pelos escassos, afasta-se MRKH e confirma-se a insensibilidade androgênica. Turner e o hipogonadismo hipogonadotrófico são eliminados de imediato pela presença de útero e ausência de mamas nesses quadros.

Por que acontece

A mutação no gene do receptor de androgênios impede a ação da testosterona nos tecidos-alvo, bloqueando a pilificação pubiana/axilar e a virilização da genitália externa.

Os testículos produzem hormônio antimülleriano (AMH), que promove a regressão dos ductos de Müller (sem útero, trompas e terço superior da vagina). A testosterona testicular circulante é convertida perifericamente em estrogênio pela aromatase, promovendo o desenvolvimento completo das mamas.

Conduta

A conduta consiste em gonadectomia bilateral (geralmente por videolaparoscopia) após a puberdade completa, devido ao risco aumentado de malignização das gônadas retidas (como gonadoblastoma e disgerminoma). A realização após a puberdade permite o aproveitamento do estrogênio endógeno para ganho estatural e desenvolvimento fenotípico.

Após a cirurgia, prescreve-se terapia de reposição hormonal com estrogênio isolado para manutenção dos caracteres sexuais secundários e prevenção de osteoporose.

Não se deve realizar histerectomia (pois não há útero) nem usar progestagênio na reposição hormonal, já que não há endométrio para proteger.

Como isso cai nas provas

A diferenciação entre as causas de amenorreia primária com carácteres sexuais secundários é clássica. Os discriminadores são objetivos:

• –Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH): cariótipo 46, XX, pelos pubianos e axilares normais (Tanner V), com agenesia mulleriana.
• –Síndrome de Turner: cariótipo 45, X, útero presente, ausência de mamas (infantilismo sexual) e baixa estatura.
• –Disgenesia gonadal pura (Síndrome de Swyer): cariótipo 46, XY, mas com útero presente e sem desenvolvimento de mamas (ausência de AMH e de estrogênio).