O que decide a resposta

A questão é conceitual e direta: a cardiomiopatia hipertrófica (CMH) tem padrão clássico de herança autossômica dominante e decorre de mutações que codificam proteínas sarcoméricas (como a cadeia pesada de beta-miosina e a proteína C ligadora de miosina).

Raciocínio clínico

A CMH é a doença cardíaca genética mais frequente (prevalência estimada em 1:500 indivíduos). Por ter transmissão autossômica dominante com penetrância incompleta e expressividade variável, cada descendente de primeiro grau de um paciente acometido apresenta 50% de probabilidade de herdar a mutação.

O que mais poderia ser?

• –Doenças de depósito e metabólicas (como doença de Fabry, que tem herança ligada ao X, ou doença de Pompe, autossômica recessiva) podem causar hipertrofia ventricular esquerda importante, mas são consideradas fenocópias da CMH, e não a forma sarcomérica primária.
• –Amiloidose cardíaca gera espessamento miocárdico por deposição extracelular de fibrilas amiloides (proteína não sarcomérica), acometendo faixas etárias mais avançadas e com padrão restritivo.

Por que acontece

As mutações nos genes que codificam componentes do sarcômero cardíaco alteram a contratilidade e o relaxamento do miócito. Isso induz hipertrofia compensatória desordenada, com desarranjo (disarray) das miofibrilas e fibrose intersticial, culminando em disfunção diastólica e suscetibilidade a arritmias ventriculares.

Conduta

Conforme as diretrizes da SBC (2023) e AHA/ACC (2020) para Cardiomiopatia Hipertrófica:

• –Rastreamento familiar: avaliação clínica, eletrocardiográfica e ecocardiográfica seriada de todos os parentes de primeiro grau, além de aconselhamento genético e painel multigênico.
• –Tratamento farmacológico inicial: betabloqueadores (ex.: metoprolol, propranolol) ou bloqueadores de canal de cálcio não di-hidropiridínicos (verapamil, diltiazem) para controle sintomático de angina e dispneia.
• –O que NÃO fazer: nunca prescrever digitálicos, vasodilatadores puros (nitratos) ou diuréticos em altas doses na presença de gradiente dinâmico da via de saída do VE, pois a redução da pré-carga e da pós-carga agrava a obstrução.

Como isso cai nas provas

O tema costuma aparecer em perguntas de semiologia e fisiopatologia envolvendo manobras dinâmicas ou genética básica:

• –Estenose aórtica: também causa sopro sistólico ejetivo e hipertrofia de VE, mas o sopro da estenose aórtica diminui de intensidade com a manobra de Valsalva, enquanto o sopro da CMH obstrutiva aumenta (pois a queda do retorno venoso aproxima o folheto mitral do septo hipertrofiado).
• –Insuficiência mitral pura: apresenta sopro holossistólico em ponta com irradiação axilar que não varia classicamente com a pré-carga, ao passo que na CMH o sopro mitral ocorre por movimento anterior sistólico (SAM) da valva mitral decorrente do efeito Venturi.