O que decide a resposta

"Forma clássica perdedora de sal, por deficiência de 21-hidroxilase". A enzima 21-hidroxilase é essencial para a síntese tanto de cortisol quanto de aldosterona; sem aldosterona, há perda renal contínua de sódio e água, gerando hipovolemia que estimula ao máximo o aparelho justaglomerular, o que eleva a atividade da renina plasmática.

Raciocínio clínico

A deficiência de 21-hidroxilase responde por mais de 90% dos casos de hiperplasia adrenal congênita. Na forma clássica perdedora de sal, a atividade enzimática residual é inferior a 1%, bloqueando a conversão de progesterona em desoxicoorticosterona (precursora da aldosterona).

A falta de aldosterona impede a reabsorção de sódio e a excreção de potássio no túbulo coletor renal. Instala-se o quadro de hiponatremia, hipercalemia, desidratação e choque hipovolêmico por volta da 2ª a 3ª semana de vida.

Diante da contração de volume intravascular e da queda da pressão de perfusão renal, o rim responde aumentando a secreção de renina para tentar restaurar a volemia via angiotensina II — mas o bloqueio adrenal impede a produção subsequente de aldosterona, mantendo a renina persistentemente elevada.

Por que acontece

A ausência de aldosterona reduz a reabsorção de sódio no ducto coletor, diminuindo o volume extracelular e a pressão de perfusão na arteríola aferente renal. Esse estímulo barorreceptor, somado à menor concentração de cloreto de sódio que alcança a mácula densa, desencadeia a desgranulação das células justaglomerulares e a elevação da renina.

Conduta

Reposição hormonal combinada de glicocorticoide (hidrocortisona oral 10-15 mg/m²/dia dividida em 3 tomadas) e mineralocorticoide (fludrocortisona 0,05-0,2 mg/dia em dose única), além de suplementação de NaCl no primeiro ano de vida (1 a 2 g/dia), conforme a diretriz da Endocrine Society (2018).

Na crise adrenal aguda neonatal descompensada, o manejo imediato exige expansão volêmica com soro fisiológico a 0,9% (sem potássio) e hidrocortisona endovenosa em dose de estresse (50-100 mg/m² em bolus, seguido de fracionamento a cada 6 horas).

Não se deve atrasar a reposição hidroeletrolítica e corticoterápica em suspeita de crise adrenal para aguardar dosagens hormonais; a coleta de amostra crítica (sangue antes do corticoide) é suficiente.

Como isso cai nas provas

Deficiência de 21-hidroxilase versus deficiência de 11β-hidroxilase:

• –A deficiência de 21-hidroxilase cursa com perda de sal, desidratação, hipotensão, hipercalemia e renina plasmática aumentada.
• –A deficiência de 11β-hidroxilase cursa com acúmulo a montante de 11-desoxicorticosterona (DOC, com ação mineralocorticoide), levando a retenção volêmica, hipertensão arterial, hipocalemia e renina suprimida.