Trata-se de criança de 2 anos de idade, internada para investigação de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e identificado erro alimentar importante. Ao exame físico, encontra-se em regular estado geral, apática, não sorri, não permanece em pé, tônus muscular reduzido. Realizada revisão laboratorial com hemograma evidenciando pancitopenia. Sobre o caso descrito, assinale a alternativa que MELHOR justifica o quadro:
A deficiência de cianocobalamina (vitamina B12) justifica tanto as manifestações neurológicas (hipotonia, apatia, atraso no neurodesenvolvimento) quanto a pancitopenia secundária à hematopoiese ineficaz por falha na síntese de DNA, sendo o tratamento inicial feito com reposição intramuscular.
A carência de tiamina (vitamina B1) causa beribéri (manifestações cardiovasculares com alto débito ou neuropatia periférica) e encefalopatia de Wernicke, sem determinar pancitopenia.
A deficiência de ferro causa anemia microcítica e hipocrômica, frequentemente acompanhada de plaquetose reativa, não justificando o quadro de pancitopenia e regressão neurológica grave.
A deficiência de niacina (vitamina B3) determina pelagra (dermatite em áreas expostas ao sol, diarreia e demência), não sendo causa de pancitopenia hematológica.
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Comentário
Pediatria › Distúrbios Carenciais › Anemia Ferropriva e Carências Hematológicas
O que decide a resposta
"Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor", "apática, não sorri, não permanece em pé, tônus muscular reduzido" e "hemograma evidenciando pancitopenia". A associação entre regressão neuropsicomotora/hipotonia grave e pancitopenia por hematopoiese ineficaz em criança com erro alimentar fecha a suspeita de deficiência de cianocobalamina (vitamina B12).
Raciocínio clínico
A presença de erro alimentar grave em lactente ou criança pequena leva à suspeita de carências nutricionais. Diante de manifestações sistêmicas que envolvem o sistema nervoso central e a medula óssea, a deficiência de vitamina B12 se destaca:
A carência de ferro cursa tipicamente com anemia microcítica e hipocrômica, frequentemente acompanhada de trombocitose reativa, sem provocar pancitopenia ou regressão neurológica dessa magnitude.
O beribéri (deficiência de tiamina/B1) manifesta-se por insuficiência cardíaca de alto débito ou neuropatia periférica/encefalopatia de Wernicke, sem repercussão hematopoética pancitopênica. Já a pelagra (deficiência de niacina/B3) caracteriza-se pela tríade clássica de dermatite fotossensível, diarreia e demência, igualmente sem pancitopenia.
Por que acontece
A vitamina B12 é cofator indispensável da metionina sintase (síntese de DNA) e da metilmalonil-CoA mutase (manutenção da bainha de mielina).
A falha na síntese de DNA gera assincronia núcleo-citoplasmática com hematopoiese ineficaz e destruição intramedular das três linhagens celulares (pancitopenia). No sistema nervoso, o acúmulo de ácido metilmalônico e a alteração lipídica levam à desmielinização difusa e degeneração neuronal.
Conduta
Confirmação com dosagem sérica de vitamina B12 (podendo-se solicitar ácido metilmalônico e homocisteína se o valor for limítrofe).
O tratamento inicial na presença de sintomas neurológicos e hematológicos graves deve ser feito com cianocobalamina ou hidroxocobalamina por via intramuscular (doses diárias a semanais de 1.000 µg no início, transitando para doses de manutenção), garantindo absorção imediata e reversão dos danos.
Nunca tratar empiricamente com ácido fólico isolado sem cobalamina, pois o folato pode mascarar e corrigir a anemia enquanto o quadro neurológico progride de forma irreversível.
Como isso cai nas provas
Deficiência de ferro: cursa com microcitose e trombocitose reativa; a deficiência de B12 cursa com macrocitose, neutrófilos hipersegmentados e pode evoluir para pancitopenia.
Deficiência de folato: compartilha as mesmas alterações hematológicas megaloblásticas e pancitopenia, mas a deficiência de B12 é a que classicamente causa manifestações neurológicas e regressão dos marcos do desenvolvimento.
Para memorizar
- –Hipotonia + regressão neurológica + pancitopenia = deficiência de vitamina B12
- –Hematopoiese ineficaz por falha de síntese de DNA gera pancitopenia megaloblástica
- –Acometimento neurológico ocorre por defeito na mielinização (acúmulo de ácido metilmalônico)
- –Tratamento de escolha no quadro neurológico/grave: vitamina B12 intramuscular
- –Ácido fólico isolado é contraindicado (agrava a lesão neurológica)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
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