O que decide a resposta

"Distúrbios do sistema genital e do útero, envolvendo agenesias ou disgenesias müllerianas, podendo formar uma síndrome de malformações, por vezes incluindo sistema esquelético ou renal". A definição clássica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é a agenesia dos ductos de Müller (útero, tubas e terço superior da vagina) associada a malformações renais e esqueléticas em paciente 46,XX.

Raciocínio clínico

A investigação das amenorreias primárias com presença de caracteres sexuais secundários normais (desenvolvimento mamário presente) recai fundamentalmente em duas síndromes genéticas e anatômicas:

• –Síndrome de Rokitansky (MRKH): cariótipo 46,XX, ovários funcionantes (estrogênio normal → mamas normais), ausência de útero e terço superior de vagina, pelos pubianos normais (ação androgênica preservada), associada a anomalias renais (ex.: rim pélvico, agenesia renal) e esqueléticas.
• –Síndrome de Insensibilidade Androgênica (Morris): cariótipo 46,XY, testículos internos funcionantes, fenótipo feminino com mamas desenvolvidas (aromatização periférica), porém pelos pubianos e axilares ausentes ou escassos devido à resistência do receptor androgênico.

O que elimina as outras alternativas:

• –Disgenesias gonadais cursam com FSH elevado (hipogonadismo hipergonadotrófico por falta de feedback) e gonadectomia profilática é indicada apenas na presença de cromossomo Y (risco de gonadoblastoma).
• –Na síndrome de Turner (45,X), ocorre monossomia do X (e não duplicação), com baixa estatura e disgenesia gonadal (geralmente sem puberdade espontânea completa).

Por que acontece

Na embriogênese, os ductos de Müller formam o útero, as tubas uterinas e os dois terços superiores da vagina.

Na síndrome de Rokitansky, uma falha no desenvolvimento dessas estruturas causa a agenesia mülleriana; como os brotos mesonéfricos (que formam o trato urinário) e a coluna vertebral derivam do mesmo mesoderma embrionário, as anomalias renais e esqueléticas frequentemente coexistem.

Conduta

A conduta na síndrome de Rokitansky foca na criação de uma neovagina para permitir vida sexual:

• –Primeira linha: alongamento vaginal não cirúrgico (dilatadores de Frank).
• –Segunda linha: vaginoplastia cirúrgica (técnica de McIndoe ou Abbé-McIndoe), indicada se falha dos dilatadores.
• –Investigação obrigatória: ultrassonografia de vias urinárias e radiografia de coluna para rastrear malformações associadas. Apoio psicológico é indispensável.

O que NÃO fazer: gonadectomia profilática. Os ovários são normais e não há risco aumentado de malignidade gonadal, pois o cariótipo é 46,XX sem cromossomo Y.

Como isso cai nas provas

Amenorreia primária com mamas desenvolvidas costuma cair como diagnóstico diferencial entre Rokitansky e Morris. O discriminador definitivo é:

• –Síndrome de Morris: cariótipo 46,XY, testosterona em nível masculino, pelos ausentes ou escassos e testículos intra-abdominais (exige gonadectomia profilática).
• –Síndrome de Rokitansky: cariótipo 46,XX, testosterona feminina, pelos pubianos normais e ovários funcionantes tópicos.