O que decide a resposta

"VCM=69 fL", "cinética de ferro que estava dentro dos valores de referência e Eletroforese de hemoglobina que também foi normal". A presença de microcitose desproporcional com perfil de ferro normal e eletroforese de hemoglobina normal sela o diagnóstico de traço talassêmico alfa (alfa-talassemia menor ou portador silencioso).

Raciocínio clínico

Uma microcitose importante (VCM < 70 fL) com hemoglobina quase normal ou pouco alterada aponta para duas grandes causas: deficiência de ferro ou talassemia.

A ausência de resposta à reposição de ferro por dois meses associada a uma cinética de ferro normal afasta a anemia ferropriva. A anemia de doença crônica também é eliminada pelo perfil de ferro normal e pela ausência de doença inflamatória de base em uma jovem assintomática.

No diagnóstico diferencial das hemoglobinopatias microcíticas:

• –Na beta-talassemia menor, a redução da síntese de cadeias beta gera um aumento compensatório de HbA₂ (≥ 3,5%) e às vezes de HbF, tornando a eletroforese de hemoglobina alterada.
• –Na alfa-talassemia com perda de 1 ou 2 genes alfa (portador silencioso ou traço alfa), a diminuição de cadeias alfa afeta igualmente todas as frações de hemoglobina do adulto (HbA, HbA₂ e HbF), mantendo a proporção entre elas inalterada. Logo, a eletroforese de hemoglobina é normal.
• –Na anemia falciforme (HbSS), a eletroforese mostraria predomínio de HbS, além de cursar com anemia hemolítica importante e normocítica.

Por que acontece

Como todas as hemoglobinas normais do adulto (HbA, HbA₂ e HbF) dependem de cadeias alfa (α₂β₂, α₂δ₂, α₂γ₂), a redução equilibrada na produção de cadeias alfa diminui o conteúdo globular global (gerando microcitose), mas preserva as proporções relativas entre as frações na eletroforese.

Conduta

Para a confirmação diagnóstica definitiva, o teste de escolha é a análise genética molecular (pesquisa de deleções no gene da globina alfa por PCR/MLPA), conforme as diretrizes do Ministério da Saúde e do Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG 2020).

No pré-natal, deve-se solicitar a avaliação hematológica e a investigação do parceiro para aconselhamento genético e estratificação do risco de síndrome de hidropisia fetal por hemoglobina de Barts (deleção de 4 genes alfa).

Não prescrever reposição de ferro empírica, pois além de ineficaz, predispõe à sobrecarga férrica secundária.

Como isso cai nas provas

O traço talassêmico alfa costuma se confundir com:

• –Beta-talassemia menor: o que separa as duas é o valor de HbA₂ na eletroforese, que é normal na alfa-talassemia e > 3,5% na beta-talassemia menor.
• –Anemia ferropriva: o que separa é o perfil de ferro (ferritina normal e saturação de transferrina ≥ 20% na alfa-talassemia, contra ferritina < 30 ng/mL na carência de ferro) e a contagem de hemácias (RBC frequentemente elevado ou desproporcional ao grau de anemia na talassemia, índice de Mentzer < 13).