O que decide a resposta

O comando pede a alternativa INCORRETA. A afirmação errada está em "sem desenvolvimento de mamas (...) e presença normal feminina de distribuição de pelos" na síndrome de insensibilidade completa aos androgênios (síndrome de Morris). O quadro cursa exatamente com o oposto: mamas bem desenvolvidas e pelos axilares e pubianos ausentes ou escassos.

Raciocínio clínico

Na Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (46,XY), as gônadas são testículos funcionantes que produzem dois hormônios principais: hormônio antimülleriano (AMH) e testosterona.

O AMH regride os ductos de Müller, de modo que não há útero, tubas ou terço superior da vagina. A testosterona é produzida normalmente (ou até em níveis elevados), mas o receptor androgênico é completamente insensível. Por falta de ação androgênica periférica, a genitália externa não se viriliza e assume a via padrão feminina (vulva e terço inferior de vagina em fundo cego).

A ausência de estímulo androgênico nos folículos pilosos impede o nascimento de pelos pubianos e axilares (pelos escassos ou ausentes). Ao mesmo tempo, o excesso de testosterona circulante é convertido perifericamente em estradiol pela enzima aromatase, promovendo telarca completa e mamas volumosas.

Por que acontece

O receptor de androgênio (mutação ligada ao X) não responde à testosterona nem à di-hidrotestosterona (DHT). Sem ação androgênica para bloquear o estímulo estrogênico e com alta aromatização periférica da testosterona livre em estrogênio, a glândula mamária se desenvolve plenamente, enquanto a pilificação dependente de androgênio não ocorre.

Conduta

O manejo da insensibilidade androgênica completa envolve gonadectomia bilateral devido ao risco de malignização das gônadas intra-abdominais (como disgerminoma e gonadoblastoma), classicamente programada para o pós-puberdade imediato (por volta dos 16-18 anos), permitindo que a paciente atinja o desenvolvimento puberal e o pico de massa óssea espontaneamente com seus próprios hormônios.

Após a gonadectomia, institui-se terapia de reposição hormonal com estrogênio isolado (visto que não há endométrio para exigir oposição com progestágeno), além de suporte psicológico e alongamento vaginal não cirúrgico (dilatadores de Frank) quando indicado para aprofundar a vagina curta em fundo cego.

Como isso cai nas provas

A diferenciação entre as causas de amenorreia primária com fenótipo feminino e ausência de útero:

• –Síndrome de Morris (Insensibilidade aos Androgênios, 46,XY): mamas presentes, pelos ausentes ou escassos, testosterona em níveis masculinos e cariótipo 46,XY.
• –Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (Agenesia Mülleriana, 46,XX): mamas presentes, pelos presentes e normais, ovários funcionantes, testosterona em níveis femininos e cariótipo 46,XX.
• –Disgenesia gonadal (ex.: Síndrome de Turner, 45,X): útero presente (infantil), mamas ausentes (infantilismo sexual por falência ovariana precoce/hipergonadotrófico) e estigmas como pescoço alado e baixa estatura.