Paciente do sexo feminino, de 48 anos, nasceu na Itália, mas vive em Belo Horizonte há 25 anos. Comparece a uma consulta com queixas de cansaço nos últimos meses que atribuía, a princípio, ao seu "estresse diário" e a dores articulares. Assustou-se ao se perceber "bronzeada" mesmo tendo aversão a sol e calor. Não tinha antecedentes pessoais significativos; sua mãe morreu de cirrose hepática. Sua última menstruação ocorreu aos 41 anos. Ao exame físico, observava-se uma pele cor de bronze sem outras alterações dignas de nota. Traz consigo vários exames de consultas médicas, todos normais, mas com ferritina de 7.000 mcg/L. O ferro sérico e a eletroforese de proteínas foram normais, as mutações genéticas do HFE para hemocromatose foram negativas e a dosagem de hepcidina não era realizada por nenhum dos laboratórios consultados pela paciente. A saturação da transferrina era alta (70%), e a ressonância magnética mostrou acúmulo expressivo de ferro no fígado, baço e pâncreas. A paciente recusou-se a fazer biópsia de fígado, pois considerou o exame muito agressivo. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico MAIS provável.
O acometimento multissistêmico (pele bronzeada, hipogonadismo, artralgia), a saturação de transferrina de 70% e o depósito de ferro tecidual na ressonância confirmam hemocromatose (forma não-HFE).
Mielodisplasia cursa com citopenias (anemia, plaquetopenia, leucopenia) e só desenvolve sobrecarga de ferro secundária se houver regime transfusional crônico, o que não ocorre na paciente.
A porfiria cutânea tardia manifesta-se com fragilidade cutânea, bolhas e cicatrizes em áreas fotoexpostas, e não como sobrecarga sistêmica isolada com hiperpigmentação difusa.
A talassemia major manifesta-se clinicamente já no primeiro ano de vida com anemia hemolítica grave, hepatoesplenomegalia e dependência de transfusões de repetição.
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Comentário
Clínica Médica › Hepatites e Doenças do Metabolismo da Bilirrubina › Hepatites Autoimune, Metabólicas e Tóxicas
O que decide a resposta
A combinação de "pele cor de bronze", "ferritina de 7.000 mcg/L", "saturação da transferrina era alta (70%)" e "acúmulo expressivo de ferro no fígado, baço e pâncreas" sela o diagnóstico de hemocromatose por sobrecarga sistêmica de ferro tecidual.
Raciocínio clínico
O quadro reúne a manifestação de sobrecarga crônica de ferro: hiperpigmentação cutânea difusa, artropatia, hipogonadismo secundário (menopausa precoce aos 41 anos) e histórico familiar de cirrose hepática.
O perfil de ferro confirma o diagnóstico funcional: saturação de transferrina ≥ 45-50% associada a ferritina francamente elevada (> 1.000 mcg/L) e confirmada por ressonância magnética com padrão de sobrecarga parenquimatosa.
A ausência de mutações habituais no gene HFE (C282Y e H63D) não afasta a doença: trata-se de uma hemocromatose não-HFE, decorrente de mutações em outros genes da via da hepcidina (HJV, HAMP, TFR2 ou SLC40A1), frequentes em indivíduos de ascendência mediterrânea/italiana.
No diagnóstico diferencial:
- –Porfiria cutânea tardia cursa com vesículas, bolhas, fragilidade cutânea e erosões em áreas fotoexpostas, e não apenas hiperpigmentação pura.
- –Talassemia major causaria anemia hemolítica grave e dependência transfusional desde a primeira infância, ausentes no relato.
- –Mielodisplasia cursa com citopenias periféricas, displasia medular e acomete predominantemente idosos, sem justificar sobrecarga de ferro primária sem transfusões.
Por que acontece
A falha na síntese ou sinalização da hepcidina impede o bloqueio da ferroportina nos enterócitos e macrófagos. A absorção intestinal de ferro fica desregulada, superando a capacidade de ligação da transferrina e gerando ferro livre tóxico (non-transferrin-bound iron), que se deposita nos tecidos e estimula melanócitos, hepatócitos e células endócrinas.
Conduta
O tratamento de primeira linha é a flebotomia terapêutica (retirada de 450 a 500 mL de sangue por sessão, semanal ou quinzenal), com meta de ferritina sérica entre 50 e 100 mcg/L, segundo os consensos da EASL e AASLD.
Os quelantes de ferro (como o deferasirox oral) ficam reservados exclusivamente para casos com contraindicação formal à sangria, como anemia grave ou cardiopatia descompensada.
Deve-se rastrear complicações endócrinas e hepáticas, mantendo ultrassonografia abdominal semestral com alfa-fetoproteína caso haja cirrose hepática já estabelecida, pelo risco elevado de carcinoma hepatocelular.
Como isso cai nas provas
- –Porfiria cutânea tardia: apresenta fotossensibilidade com lesões bolhosas, erosões e hipertricose facial, enquanto a hemocromatose cursa com hiperpigmentação bronzeada uniforme sem fragilidade cutânea mecânica.
- –Talassemia major e sobrecarga secundária: a sobrecarga decorre de múltiplas hemotransfusões em paciente com anemia grave desde a infância, ao passo que a hemocromatose hereditária (HFE ou não-HFE) desenvolve sobrecarga de ferro sem histórico transfusional.
- –Esteatose hepática metabólica (hiperferritinemia dismetabólica): cursa com ferritina moderadamente elevada, porém com saturação de transferrina normal (< 45%), sem sobrecarga tecidual parenquimatosa importante na ressonância.
Para memorizar
- –Saturação de transferrina ≥ 45-50% + ferritina elevada = investigar hemocromatose
- –Pesquisa de mutações HFE negativas NÃO exclui a doença (formas não-HFE)
- –Tríade clássica: cirrose + diabetes ("bronzeado") + hiperpigmentação cutânea
- –RM com protocolo T2* quantifica o ferro hepático e cardíaco sem necessidade de biópsia
- –Tratamento de escolha: flebotomia terapêutica (meta de ferritina 50-100 mcg/L)
O gabarito é o da folha oficial da banca.
Acertou.A resposta é a A.
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