O que decide a resposta

"Completou 30 horas de vida (...) sem eliminação de mecônio" somado a "ao estímulo retal, ampola vazia, com eliminação de pequena quantidade de fezes fétidas e explosivas".

O atraso na eliminação de mecônio (> 24 a 48 horas) associado ao toque retal com ampola vazia e saída explosiva de fezes e gases (sinal da descompressão ou blast sign) é a apresentação clássica da doença de Hirschsprung (megacólon congênito aganglionar), aqui já evoluindo com sua complicação mais temida: a enterocolite associada a Hirschsprung em vigência de sepse/choque.

Raciocínio clínico

Nosso paciente é um recém-nascido a termo que apresenta um quadro clássico de obstrução intestinal baixa (distensão abdominal, vômitos biliosos e retenção de mecônio além de 24 horas), associado a sinais graves de toxicidade sistêmica: hipotermia (36,1 °C), taquicardia extrema (188 bpm), má perfusão periférica (TEC 4-5 s) e desconforto respiratório.

A pista diagnóstica definitiva surge no exame proctológico. A ampola retal está colabada/vazia porque o segmento aganglionar distal não relaxa. Ao vencer a área estenosada com o dedo ou sonda, há alívio da pressão intraluminal com saída explosiva de fezes fétidas e gases.

O que mais poderia ser e por que eliminamos?

• –Má rotação com volvo de intestino médio: causa vômitos biliosos súbitos e abdome agudo, mas a criança costuma eliminar mecônio nas primeiras horas de vida e não apresenta a saída fecal explosiva ao toque.
• –Íleo meconial: cursa com mecônio espesso e impactado em íleo terminal (geralmente ligado à fibrose cística); o toque não gera alívio explosivo típico de fezes líquidas fétidas.
• –Síndrome do tampão meconial: costuma ser um quadro mais brando, no qual a simples eliminação de um molde meconial espesso resolve a obstrução, sem a gravidade séptica imediata observada aqui.

Por que acontece

A doença decorre da falha na migração craniocaudal das células da crista neural, deixando o plexo mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner) ausentes no reto e cólon distal.

O segmento aganglionar permanece em contração tônica permanente (não relaxa), gerando uma obstrução mecânica funcional. A estase fecal proximal causa proliferação bacteriana, translocação e isquemia da mucosa, culminando na enterocolite associada ao Hirschsprung, que descompensa o paciente em sepse grave.

Conduta

A prioridade imediata é a estabilização hemodinâmica e o tratamento da sepse/enterocolite: ressuscitação volêmica com cristaloide isotônico (20 mL/kg), jejum absoluto, sonda nasogástrica calibrosa aberta para descompressão gástrica e antibioticoterapia venosa de amplo espectro com cobertura para anaeróbios e gram-negativos (ex.: ampicilina + gentamicina + metronidazol).

Simultaneamente, deve-se realizar a descompressão retal com lavagens intestinais seriadas usando sonda retal calibrosa e soro fisiológico morno, o que alivia a pressão e reduz a carga bacteriana.

O padrão-ouro para o diagnóstico definitivo é a biópsia retal por sucção, que demonstrará ausência de células ganglionares e hipertrofia de fibras nervosas com aumento de acetilcolinesterase. O tratamento definitivo é cirúrgico (abaixamento de cólon), realizado eletivamente após a resolução do quadro agudo ou mediante colostomia descompressiva de urgência se o paciente não responder às medidas clínicas.

Como isso cai nas provas

A doença de Hirschsprung costuma ser cobrada de três formas: diagnóstico clínico neonatal, identificação do método diagnóstico padrão-ouro (biópsia retal) ou reconhecimento da enterocolite. Principais diferenciais para fixar:

• –Íleo meconial: discriminador é a associação clássica com fibrose cística e imagem radiológica em "vidro moído" (sinal de Neuhauser), sem fezes explosivas ao toque retal.
• –Volvo de intestino médio (má rotação): o discriminador é a eliminação normal de mecônio nas primeiras 24 horas, seguida de vômito bilioso agudo em jato e sinal do redemoinho (whirlpool sign) ao Doppler.
• –Estenose hipertrófica de piloro: o discriminador absoluto é o vômito não bilioso (leitoso) que surge tipicamente entre a 2ª e a 8ª semana de vida (não no período neonatal imediato), cursando com alcalose metabólica hipoclorêmica.