O que decide a resposta

"Ao exame físico, observa-se, além das características fenotípicas do paciente, apenas hipotonia global e instabilidade do quadril." O achado anormal no exame físico direciona a conduta imediata: diante de instabilidade do quadril (ou suspeita de displasia do desenvolvimento do quadril), a investigação por imagem e o encaminhamento ao ortopedista pediátrico são mandatórios. Os demais rastreios de rotina para a idade (cardíaco, hematológico e tireoidiano) já foram realizados e estão normais.

Raciocínio clínico

O acompanhamento da criança com Trissomia do 21 (T21) exige um cronograma estruturado de rastreamento de comorbidades associadas. Nosso lactente de 7 meses já realizou os principais exames preconizados para o primeiro semestre de vida:

• –Ecocardiograma neonatal: normal (afasta cardiopatia congênita estrutural maior);
• –Rastreio de função tireoidiana (TSH e T4 livre) aos 6 meses: normal (hipotireoidismo congênito/adquirido descartado no momento);
• –Hemograma aos 6 meses: normal (sem sinais de reação leucemoide ou citopenias).

Ao exame físico, o achado de instabilidade articular no quadril não pode ser negligenciado ou atribuído apenas à hipotonia basal. Crianças com T21 apresentam maior frouxidão ligamentar e risco aumentado de displasia do desenvolvimento do quadril (DDQ) e subluxação.

Diante de exame físico alterado no quadril, impõe-se a solicitação de exame de imagem (ultrassonografia ou radiografia, a depender do grau de ossificação e preferência do especialista) e avaliação ortopédica especializada.

Por que acontece

A frouxidão ligamentar generalizada e a hipotonia muscular intrínsecas à Trissomia do 21 predispõem à instabilidade articular e ao encaixe inadequado da cabeça femoral no acetábulo. Sem detecção precoce, a frouxidão capsular e a displasia acetabular podem evoluir para subluxação ou luxação franca do quadril, comprometendo a futura marcha.

Conduta

Conforme as Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down (Ministério da Saúde) e recomendações da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) / AAP:

• –Avaliação articular cuidadosa em todas as consultas de puericultura;
• –Solicitar ultrassonografia de quadril (ou radiografia se núcleos de ossificação femorais bem desenvolvidos) e encaminhar para ortopedia pediátrica diante de qualquer sinal de instabilidade, assimetria de pregas ou limitação de abdução;
• –Não há indicação de repetir rotineiramente ecocardiograma normal de nascimento na ausência de novos sopros ou sintomas cardiovasculares;
• –A função tireoidiana (TSH e T4 livre) deve ser reavaliada anualmente (ou aos 6 e 12 meses no 1º ano), sem necessidade de ultrassonografia tireoidiana de rotina quando a função está normal;
• –O hemograma não precisa de repetição mensal, sendo dosado no nascimento, aos 6 meses, aos 12 meses e depois anualmente.

Como isso cai nas provas

O tema Acompanhamento de Saúde na Síndrome de Down costuma ser cobrado sob a ótica do calendário de triagem preventiva versus conduta diante de achados anormais.

Duas confusões frequentes com outros temas:

• –Instabilidade atlantoaxial versus instabilidade de quadril: a instabilidade atlantoaxial é rastreada clinicamente ou com radiografia de coluna cervical (habitualmente entre 3 e 5 anos ou antes de atividades de impacto/cirurgias), enquanto o quadril é avaliado pelo exame físico em toda consulta desde o período neonatal.
• –Hipotireoidismo congênito isolado versus T21: na T21, o risco de hipotireoidismo é contínuo ao longo da vida (rastreio periódico com TSH/T4L anual), diferindo do recém-nascido típico em que o teste do pezinho inicial normal encerra a triagem se não houver sintomas.