O que decide a resposta

"Placa eritematosa, liquenificada e pruriginosa, localizada acima da região umbilical, próxima ao local onde colocou um piercing" define o quadro cutâneo de dermatite de contato.

Para o quadro sistêmico, a combinação de amenorreia primária aos 16 anos com "desenvolvimento puberal era M1P1", "baixa estatura, pescoço alado e implantação baixa de orelhas" fecha clinicamente a síndrome de Turner.

Raciocínio clínico

A abordagem diagnóstica divide-se em dois eixos independentes:

Eixo dermatológico: uma lesão eczematosa (eritema, prurido e liquenificação pelo ato de coçar) restrita à zona de aposição de adorno metálico é o quadro clássico de dermatite de contato alérgica, frequentemente desencadeada por sulfato de níquel.

Eixo genético-endócrino: temos uma adolescente de 16 anos sem telarca (M1 = ausência de broto mamário, indicando privação estrogênica absoluta) e com amenorreia primária. A associação com baixa estatura e estigmas corporais como pescoço alado (pterygium colli) e orelhas de implantação baixa aponta diretamente para disgenesia gonadal por monossomia do cromossomo X (45,X ou variantes).

O diagnóstico diferencial inclui a síndrome de Noonan, que compartilha o pescoço alado e a baixa estatura, mas tem cariótipo normal, acomete ambos os sexos e cursa tipicamente com estenose valvar pulmonar (não com disgenesia gonadal clássica). A síndrome de Kabuki cursa com eversão da pálpebra inferior e atraso cognitivo; a de Carpenter é uma acrocefalopolissindactilia com craniossinostose e polidactilia.

Por que acontece

A dermatite de contato é uma reação de hipersensibilidade do tipo IV (mediada por células T) sensibilizadas contra íons metálicos (como o níquel).

Na síndrome de Turner, a ausência de um cromossomo X causa atresia folicular fetal acelerada, resultando em ovários em fita (streak ovaries) e hipogonadismo hipergonadotrófico (daí a ausência de puberdade e amenorreia), enquanto a perda do gene SHOX no braço curto do X responde pela baixa estatura.

Conduta

Tratamento cutâneo: remoção imediata do piercing (afastamento do alérgeno) e aplicação de corticoide tópico de média potência (ex.: furoato de mometasona creme 0,1% uma vez ao dia por 7 a 14 dias).

Investigação sindrômica: solicitar cariótipo com contagem de 30 metáfases no sangue periférico para confirmar a síndrome de Turner e afastar mosaicismo com linhagem Y (que exigiria gonadectomia profilática pelo risco de gonadoblastoma).

Rastreio de lesões-alvo e comorbidades:

• –Ecocardiograma transtorácico: buscar coarctação de aorta e valva aórtica bicúspide.
• –Ultrassonografia renal: avaliar malformações (como rim em ferradura).
• –Laboratório: TSH e anti-TPO (alto risco de tireoidite autoimune), glicemia de jejum e perfil lipídico.
• –Manejo hormonal: reposição de hormônio do crescimento recombinante (rhGH) para ganho de estatura final e terapia de reposição estrogênica em doses baixas e progressivas para indução puberal, introduzindo progesterona após 2 anos de estrogênio ou após o primeiro sangramento.

Como isso cai nas provas

A síndrome de Turner costuma ser cobrada pela tétrade de amenorreia primária, baixa estatura, infantilismo sexual (Tanner 1) e malformações cardiovasculares/renais.

As principais confusões conceituais:

• –Síndrome de Noonan: tem fenótipo semelhante (pescoço alado e baixa estatura), mas o cariótipo é normal (46,XX ou 46,XY) e a cardiopatia típica é a estenose pulmonar (na síndrome de Turner predominam coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide).
• –Disgenesia gonadal pura 46,XY (Síndrome de Swyer): apresenta gônadas em fita e infantilismo sexual, mas a paciente tem estatura normal ou alta e não apresenta o fenótipo dismórfico de Turner.