O que decide a resposta

"Portador de síndrome de Down, comparece ao setor de emergência por apresentar distensão abdominal importante, irritabilidade e baixo ganho ponderal... desde o nascimento, evacuou duas vezes... toque retal com saída de fezes explosivas."

A associação clássica de trissomia do 21, constipação grave/atraso na eliminação de mecônio e eliminação explosiva de gases e fezes ao toque retal fecha a principal hipótese diagnóstica de megacólon congênito (Doença de Hirschsprung). No enema opaco/contrastado, o achado típico é a presença de uma zona de transição em forma de cone, com dilatação do cólon a montante (que possui inervação preservada) e retração/espasmo do segmento distal aganglionar.

Raciocínio clínico

O caso traz um lactente jovem com quadro obstrutivo baixo funcional: evacuações muito infrequentes, distensão abdominal progressiva, déficit ponderal e o clássico sinal da descompressão explosiva após o toque retal (alívio da obstrução funcional provocada pelo segmento espástico aganglionar).

O que mais poderia ser em termos de obstrução intestinal neonatal/lactente?

• –Íleo meconial: comum na fibrose cística, mas o teste do pezinho veio normal e o quadro costuma manifestar obstrução aguda precoce já nas primeiras 24-48 horas.
• –Atresia ileal ou colônica: causa obstrução anatômica mecânica completa precoce, não compatível com evacuações espaçadas ao longo de semanas nem com saída de fezes ao toque retal.
• –Constipação funcional simples: não se inicia tipicamente no período neonatal imediato com história de apenas 2 evacuações em 28 dias e descompressão explosiva.

Confirmada a suspeita de Hirschsprung, analisamos os exames diagnósticos:

• –Manometria: esperava-se ausência do reflexo inibitório retoanal (o esfíncter anal interno não relaxa à distensão).
• –Biópsia retal: é o padrão-ouro e mostra ausência completa (aganglionose) de células ganglionares nos plexos mioentérico (Auerbach) e submucoso (Meissner), associada à hipertrofia de fibras nervosas.
• –Enema contrastado: evidencia a zona de transição em cone e o megacólon a montante (segmento dilatado com plexos ganglionares normais que sofre hipertrofia e dilatação pela hiperperistalse contra a barreira distal aganglionar).

Por que acontece

Na doença de Hirschsprung, ocorre falha na migração craniocaudal dos neuroblastos derivados da crista neural para a parede intestinal, deixando o segmento distal (sempre iniciando no esfíncter anal interno e reto) aganglionar. Sem os plexos nervosos parassimpáticos inibitórios, o segmento afetado permanece em contração tônica permanente (espasmo), impedindo a progressão do bolo fecal e gerando dilatação vicariante a montante no intestino são.

Conduta

O diagnóstico definitivo exige biópsia retal por sucção demonstrando aganglionose e aumento da acetilcolinesterase tecidual.

O manejo inicial consiste em descompressão colônica mecânica por meio de irrigações/lavagens retais diárias com soro fisiológico a 0,9%.

O tratamento definitivo é cirúrgico, baseado na ressecção do segmento aganglionar e abaixamento de cólon inervado até o canal anal (pull-through, pelas técnicas de Duhamel, Soave ou Swenson). Não se deve realizar enema com preparo hipertônico (risco de enterocolite tóxica e perfuração).

Como isso cai nas provas

Doença de Hirschsprung é cobrada rotineiramente sob a perspectiva do diagnóstico e exames complementares, gerando confusão com:

• –Constipação funcional do lactente: no Hirschsprung a ampola retal está classicamente vazia ao toque e ocorre saída explosiva de fezes à descompressão; na funcional a ampola está cheia de fezes endurecidas desde o início.
• –Íleo meconial: associado à fibrose cística (teste do pezinho alterado) com microcólon total no enema; no Hirschsprung o cólon proximal é dilatado e há forte associação com Síndrome de Down.